Автор: Ватутин Н. Т.
Настоящий обзор посвящен описанию генетических изменений, патогенети-
ческих механизмов и патофизиологии гипертрофической кардиомиопатии
на основе анализа последних опубликованных данных. Приведены современ-
ные данные о роли выявленных многочисленных мутаций структурных, сокра-
тительных и регуляторных белков саркомера в патогенезе кардиомиопатии.
Освещены основные гипотезы патогенетического процесса, особое внимание
уделено нарушению регуляции обмена кальция. Подчеркнута важность прове-
дения генетического тестирования у больных гипертрофической кардиомио-
патией и их родственников.
В обзоре обсуждаются основные патофизиологические характеристики забо-
левания с позиции их диагностической, клинической и прогностической зна-
чимости. Кроме описания патофизиологических особенностей, в частности,
обструкции выносящего тракта левого желудочка, диастолической дисфунк-
ции, ишемии миокарда и нарушений ритма сердца, подчеркнута взаимосвязь
этих нарушений с клинической картиной, а также роль современных методов
исследования (позитронно-эмиссионная и компьютерная томография) в ран-
ней диагностике и мониторировании клинического течения заболевания.