Наследственные заболевания и врожденные пороки развития ных нарушений составляет от 7,2% до 26%. <...> Следует отметить, что основные причины для геномных расстройств, обнаруживаются при помощи высокоразрешающего полногеномного сканирования CNV. <...> Кроме того, такие исследования позволяют определить фенотипическую гетерогенность при геномных нарушениях и редких вариациях числа копий, что предполагает существенную значимость изучения геномных нарушений при идиопатических нейроповеденческих заболеваниях. <...> В заключение, необходимо сказать о значимости продолжения изучения вклада геномных нарушений в нейроповеденческие фенотипы. <...> МОЗАИЧНАЯ АНЕУПЛОИДИЯ В КЛЕТКАХ ГОЛОВНОГО МОЗГА ПРИ ШИЗОФРЕНИИ, АУТИЗМЕ И ИДИОПАТИЧЕСКОЙ ФОРМЕ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ Юров Ю. Б. <...> 1,2,4 1ФГБНУ «Научный центр психического здоровья», Обособленное структурное подразделение «Научноисследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. <...> Н. И. Пирогова Минздрава России, г. Москва 3 ГБОУ ВПО «Московский государственный психолого-педагогический университет», г. Москва 4 ГБОУ ДПО Российская медицинская академия последипломного образования Минздрава России, г. Москва Цель исследования. <...> Определение частоты мозаичных форм вариаций генома (мозаичной анеуплоидии) в клетках аутопсийных тканей головного мозга при психических болезнях — шизофрении, аутизме и идиопатической форме умственной отсталости. <...> Постмортальные клетки головного мозга в норме (15 образцов), при шизофрении (15 образцов) и аутизме (6 образцов), ассоциированном с идиопатической формой умственной отсталости. <...> Для интерфазного анализа хромосом в клетках мозга использована оригинальная коллекции ДНК зондов на аутосомы 1, 9, 15, 16, 18 и половые хромосомы (гоносомы) Х и У. <...> При аутизме и идиопатической умственной отсталости частота анеуплоидии составила 2,08% (медиана — 1,75%; 95% доверительный интервал — 1,29–2,86%). <...> Таким образом, выявлено <...>