Наследственные заболевания и врожденные пороки развития хлопков. <...> Только в 3 года после проведенного молекулярно-генетического обследования (г. Москва) выставлен синдром Ретта. <...> В 8 лет стац. лечение по поводу левосторонней пневмонии, токсикоза II, ДН II. <...> Вес 16 кг, акроцианоз, одышка смешанного характера, ЧДД 80, ЧСС 128 в минуту, в легких ослабленное дыхание, масса крепитирующих хрипов, сатурация 89%. <...> В неврологическом статусе — контрактура в коленных, локтевых, голеностопных суставах, повышение мышечного тонуса, взгляд не фиксирует, глубокий спастический тетрапарез. <...> По поводу аспирационной двусторонней пневмонии проведено лечение: антибактериальное, в/в капельно глюкозо-солевые растворы, инфукол, реамберин, иммуновенин, препараты калия; периодически релиум, ингаляции с пульмикортом, кислородотерапия, per os конвулекс. <...> В случае выявления выраженного синдрома мышечной гипотонии в сочетании с пароксизмами, необходимо шире использовать генетические методы обследования. <...> Эти больные имеют постоянный риск развития аспирационной пневмонии. <...> ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В КОГОРТЕ ДЕТЕЙ ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ ДЕТСКОЙ БОЛЬНИЦЫ: РЕТРОСПЕКТИВНЫЙ АНАЛИЗ Мартынович Н. Н. <...> 2 1ГБОУ ВПО ИГМУ Минздрава России, г. Иркутск 2 ГБУЗ ИГОДКБ, г. Иркутск Введение. <...> Дети с генетическими заболеваниями имеют функциональные и умственные отклонения в состоянии здоровья, задержку физического и нервно-психического развития, а в дальнейшем нарушение репродуктивных функций. <...> Знание наследственных заболеваний, своевременное назначение терапии необходимы для предотвращения прогрессирования заболевания и улучшения качества жизни. <...> Выявить встречаемость различных генетических заболеваний у детей эндокринологического отделения детской больницы. <...> Проведен ретроспективный анализ историй болезней детей, госпитализированных в эндокринологическое отделение с генетическими заболеваниями в возрасте от 11 месяцев до 16 лет, находившихся <...>