Материалы республиканской научно-практической конференции «Актуальные вопросы оториноларингологии» цессивной несиндромальной нейросенсорной тугоухости в России оценивалась по данным генетико-эпидемиологических исследований и регистрировалась с частотой от 1 : 7000 до 1 : 2500 населения в различных российских популяциях. <...> В настоящее время согласно популяционным молекулярно-генетическим исследованиям каждый 16-й житель России (6%) является гетерозиготным носителем мутации в гене GJB2. <...> При такой высокой частоте носительства мутаций среди населения вероятность рождения детей с нарушением слуха, обусловленным мутациями в гене GJB2, должна составлять 1 на 1000 новорожденных, а каждый 300-й брак ожидается между слышащими гетерозиготными носителями заболевания, в котором существует высокий риск рождения ребенка с нарушением слуха. <...> Наиболее частой мутацией в гене GJB2 в большинстве европейских стран является делеция c. <...> В выборке 705 российских пациентов, направленных на молекулярное исследование с целью диагностики наследственной рецессивной тугоухости или глухоты, мутации в гене GJB2 оказались причиной нарушения слуха в 46% случаев. <...> 35delG позволил подтвердить диагноз наследственного нарушения слуха у 32% пациентов. <...> 35delG заметно варьирует в различных российских популяциях, например, наблюдается значительное уменьшение частоты данной мутации с запада на восток. <...> При этом известны другие мутации, являющиеся наиболее частыми, например, на Алтае (c. <...> Всего у российских пациентов выявлено 20 различных мутаций в гене GJB2, среди которых превалирует c. <...> Также обнаружены 8 аллельных вариантов гена, которые не приводят к нарушению слуха, однако также могут встречаться у пациентов с тугоухостью. <...> Учитывая выявленные особенности спектра мутаций в гене GJB2, разработан и внедрен в практику лаборатории экономически оптимальный алгоритм молекулярного исследования российских пациентов, выявляющий до 100% мутаций в гене GJB2, который <...>