Republican Research and Clinical Center of Neurology and Neurosurgery, Minsk, Belarus Лейкоэнцефалопатия с повышенным лактатом и преимущественным поражением ствола головного мозга и спинного мозга (LBSL) Leucoencephalopathy with lactate elevation and brainstem and spinal cord involvement (LBSL) ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышенным лактатом (LBSL) – недавно описанное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. <...> Выявлен ген болезни DARS2, который кодирует митохондриальную аспартил-тРНК-синтетазу. <...> В статье представлено описание клинического случая с характерными неврологическими симптомами и нейровизуализационными данными LBSL. <...> Ключевые слова: лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом, LBSL, ген DARS2. <...> Mutations in the DARS2 gene, which encode mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase, have been found. <...> Keywords: leucoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation, LBSL, DARS2 gene. <...> 106 Случай из практики LBSL является наследственным заболеванием нервной системы, характеризуется медленно прогрессирующими мозжечковыми, пирамидными расстройствами, симптомами поражения задних столбов спинного мозга и специфическими изменениями на магнитно-резонансной томографии (МРТ) и магнитно-резонансной (МР) спектроскопии головного и спинного мозга. <...> В литературе описаны клинические случаи начала заболевания в зрелом (25–35 лет) возрасте [2]. <...> Обнаруживают снижение силы и изменение мышечного тонуса по спастическому типу, преимущественно в ногах, нарушение поверхностной и вибрационной чувствительности в дистальных отделах конечностей. <...> Постепенно происходит нарастание мышечного тонуса в руках. <...> У пациентов с более поздним дебютом заболевания развивается мозжечковая, сенситивная атаксия, нижний спастический парапарез, полиневритические проявления, редко – психоорганический синдром [4]. <...> МРТ головного мозга является основным методом, позволяющим <...>