2 , Деменкова СПЕКТР МУТАЦИЙ ПРИ ABCA4-АССОЦИИРОВАННОЙ БОЛЕЗНИ ШТАРГАРДТА В РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ 1 ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. <...> Болезнь Штаргардта относится к наследственным абиотрофиям сетчатки с ранним началом и прогрессирующей потерей центрального зрения. <...> Поиск мутаций ДНК, экстрагированной из лимфоцитов периферической крови обследуемых, проводили с использованием набора олигонуклеотидных праймеров Ion Ampliseq Inherited Disease Panel (Life Technologies, США). <...> Для параллельного полупроводникового секвенирования кодирующих областей генов использовали прибор Ion Torrent PGM (Life Technologies, США). <...> Пациентам проведены стандартное офтальмологическое обследование, электроретинография, оптическая когерентная томография, аутофлюоресценция глазного дна. <...> Установлен спектр мутаций в гене ABCA4 у пациентов из российской популяции с аутосомно-рецессивной болезнью Штаргардта. <...> Выявлены 12 ранее не описанных мутаций и 19 мутаций описаны впервые в российской популяции. <...> 2 , Tanas THE SPECTRUM OF MUTATIONS IN THE PATIENTS PRESENTING WITH ABCA4-ASSOCIATED STARGARDT'S DISEASE IN A RUSSIAN POPULATION 1 The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases, Moscow, 105062, Russian Federation; 2 “Oftalmic” Ltd., Moscow 119334, Russian Federation; 3Medicogenetic Research Centre, Moscow 115478, Russian Federation Introduction. <...> Stargardt's disease is a hereditary retinal dystrophy characterized by the early manifestation and the progressive deterioration of visual acuity. <...> The spectrum of mutations in the ABCA4 gene associated with this pathology in the Russian Federation has not been fully investigated. <...> The objective of the present study was to elucidate the spectrum of mutations in the ABCA4 gene in the Russian patients presenting Stargardt's disease. <...> The search of mutations in DNA extracted from the peripheral blood lymphocytes of the patients was carried out with the use of a set of oligonucleotide primers (Ion Ampliseq Inherited Disease Panel; Life Technologies, USA). <...> All the patients <...>