Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 547873)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.

Генетика человека с основами медицинской генетики

0   0
Первый авторМасленникова Любовь Андреевна
АвторыБожко Галина Георгиевна, Зенкина Виктория Геннадьевна, Солодкова Оксана Алексеевна
ИздательствоМедицина ДВ
Страниц119
ID673741
АннотацияВ учебно-методическом пособии в доступной форме освящены основы генетики человека, даны классические и современные методы диагностики наследственных болезней. Рассмотрены наследственные заболевания с высокой частотой встречаемости. Особое внимание заслуживают разделы, посвященные составлению и анализу родословных, механизму возникновения синдромов. Уделено внимание разбору ситуационных задач по разделу генетика человека дисциплины «Биология». Учебно-методическое пособие составлено по дисциплине «Биология», в соответствии с требованиями Федеральных государственных образовательных стандартов, предназначено для обучающихся программам специалитета по специальностям «Лечебное дело», «Педиатрия».
ISBN978-5-98301-137-3
УДК575(075.8)
Масленникова, Л.А. Генетика человека с основами медицинской генетики [Электронный ресурс] / Г.Г. Божко, В.Г. Зенкина, О.А. Солодкова, Л.А. Масленникова .— Владивосток : Медицина ДВ, 2018 .— 119 с. — ISBN 978-5-98301-137-3 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/673741

Предпросмотр (выдержки из произведения)

Генетика_человека_с_основами_медицинской_генетики_.pdf
Стр.1
Стр.2
Стр.3
Стр.4
Стр.5
Стр.6
Стр.7
Стр.8
Стр.9
Стр.10
Генетика_человека_с_основами_медицинской_генетики_.pdf
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Тихоокеанский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации Кафедра биологии, ботаники и экологии Л.А. Масленникова, Г.Г. Божко, В.Г. Зенкина, О.А. Солодкова Генетика человека с основами медицинской генетики Учебное электронное издание Учебно-методическое пособие Владивосток Медицина ДВ 2018
Стр.1
Федаральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Тихоокеканский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации Кафедра биологии, ботаники и экологии Л.А. Масленникова, Г.Г. Божко, В.Г. Зенкина, О.А. Солодкова Генетика человека с основами Учебное электронное издание Учебно-методическое пособие медицинской генетики Владивосток 2018
Стр.2
УДК 575(075.8) ББК 52.54я73 Г34 Издано по рекомендации редакционно-издательского совета ФГБОУ ВО ТГМУ Минздрава России Рецензенты: Казаченко Василий Никитич, д.б.н., профессор кафедры водных биоресурсов и аквакультуры Дальневосточного государственного технического рыбохозяйственного университета (Владивосток) Рева Галина Витальевна, д.м.н., профессор кафедры фундаментальной медицины школы био медицины ФГАОУ ВО Дальневосточного федерального государственного университета (Владивосток) Авторы: Л.А. Масленникова, Г.Г. Божко, В.Г. Зенкина, О.А. Солодкова Генетика человека с основами медицинской генетики [Электронный ресурс] : учебно-методическое пособие / Масленникова Л.А., Божко Г.Г., Зенкина В.Г. Солодкова О.А. : Тихоокеан. гос. медицинский ун-т. – Электрон. дан. – Владивосток : Медицина ДВ, 2018. – [118 с.]. 1 электрон. опт. диск (CD-ROM) ; 12 см. – Системные требования: ПК процессором с частотой 1,3 ГГц Intel или AMD ; 256 Mб ОЗУ ; Windows XP ; CD-ROM -дисковод ; мышь ; Acrobat Reader, Foxit Reader либо любой другой их аналог. ISBN 978-5-98301-137-3. В учебно-методическом пособии в доступной форме освящены основы генетики человека, даны классические и современные методы диагностики наследственных болезней. Рассмотрены наследственные заболевания с высокой частотой встречаемости. Особое внимание заслуживают разделы, посвященные составлению и анализу родословных, механизму возникновения синдромов. Уделено внимание разбору ситуационных задач по разделу генетика человека дисциплины «Биология». Учебно-методическое пособие составлено по дисциплине «Биология», в соответствии с требованиями Федеральных государственных образовательных стандартов, предназначено для обучающихся программам специалитета по специальностям «Лечебное дело», «Педиатрия». ФГБОУ ВО ТГМУ Минздрава России 690600, Владивосток, пр. Острякова, 2 Издание подготовлено редакционно-издательским отделом ТГМУ Издательство «Медицина ДВ» 690600, г. Владивосток, пр. Острякова, 4 Изготовитель CD-ROM типография Дирекции публикационной деятельности ДВФУ 690950, Владивосток, ул. Пушкинская, 10 ISBN 978-5-98301-137-3 Научный редактор В.М. Черток Верстка Т.Л. Пинчук Опубликовано 25.05.2018. Формат PDF, объем 5,96 МБ [Усл. печ. л. 14,88], тираж 100. © Коллектив авторов, 2018 © ФГБОУ ВО ТГМУ Минздрава России, 2018
Стр.3
ВВЕДЕНИЕ Человек, как и все живое на Земле, подчиняется общим законам наследственности. Сейчас разработаны специальные методы изучения наследственности человека. Генетика человека приобретает огромное значение: 10% новорожденных имеют наследственные дефекты и 88% болезней связаны с наследственной предрасположенностью. Лечение многих наследственных болезней до сих пор не разработано. Увеличение генетического груза в популяции людей приводит к необходимости профилактики наследственных болезней. Очень важно знать вероятность рождения больных детей в семье, широко использовать методы амниоцентеза, но познать более 3500 наследственных болезней очень трудно. Поэтому к диагностике и профилактике наследственных болезней надо подходить с точки зрения методов генетики человека. Учебно-методическое пособие составлено по дисциплине «Биология» в соответствии с требованиями Федеральных государственных образовательных стандартов высшего образования и предназначено для студентов специальностей «Лечебное дело», «Педиатрия». В предложенной работе мы рассматриваем основные вопросы генетики человека, чтобы сформировать у студента медицинское мышление и подготовить базу для восприятия курса «Медицинская генетика» на старших курсах. Рисунки заимствованы из открытых источников. 3
Стр.4
Список сокращений: АФП – альфа-фетопротеин ВПР – врожденные пороки развития ГАГ – гликозаминогликаны ДБ – дизиготные близнецы МБ – монозиготные близнецы МВПР – множественные врожденные пороки развития МГК – медико-генетическое консультирование мт-ДНК – митохондриальная ДНК ОГС – общий гребневой счет ФА – фенилаланин ФГА – фитогемаглютинин ФКУ – фенилкетонурия ФПВК – фенилпировиноградная кислота ISCN – цитогенетическая номенклатура человека 4
Стр.5
Глава I ПРЕДМЕТ И ЗАДАЧИ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА Генетика человека изучает наследственность и изменчивость в популяции людей, особенности наследования признаков в норме и изменения их под действием условий среды обитания. Цель генетики человека – разработка методов диагностики, лечения, профилактики наследственных заболеваний человека. Задачи генетики человека: 1) определение полной нуклеотидной последовательности ДНК генома человека, локализации генов в хромосомах; создание банка генома человечества 2) ранняя диагностика наследственных аномалий с помощью методов пренатальной диагностики, молекулярно-генетических и экспресс-методов 3) разъяснение необходимости медико-генетического консультирования и внедрения его в массы 4) разработка и внедрение методов генной терапии наследственных аномалий на основе генной инженерии, молекулярно-генетического метода 5) выявление мутагенных, канцерогенных и тератогенных факторов, то есть генетически опасных факторов среды обитания человека; разработка методов нейтрализации этих факторов. Человек, как объект генетического исследования, имеет много особенностей, поэтому возникает ряд трудностей в изучении его наследственности, изменчивости и немало вопросов этического порядка. 5
Стр.6
Трудности изучения генетики человека 1) большое количество хромосом, генов и групп сцепления в кариотипе человека; пенетрантность и экспрессивность проявления генов 2) невозможность использования гибридологического анализа Менделя и ограниченность в применении экспериментальных исследований на популяции людей 3) позднее половое созревание; один исследователь в течение своей жизни может максимально проанализировать только три поколения одной семьи 4) невозможность проведения гибридологического анализа, так как в семье рождается мало детей; например, в XVIIIXIX веках в семье рождалось до 16 детей, в настоящее время 1-5 детей, а Мендель, автор гибридологического анализа, исследовал тысячи потомков от одной родительской пары дрозофилы 5) невозможность проведения прямых экспериментов с подбором родительских пар и близкородственных браков 6) невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков. 6
Стр.7
Глава II МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА История изучения генетики человека уходит в глубину веков. Как наука, она сформировалась в XIX веке и ее родоначальником является, как предполагают, Ф. Гальтон. Современный этап генетического изучения человека определяется широким использованием цитогенетических, молекулярно-цитогенетических, биохимических, молекулярно-генетических и других новейших методов исследования. Методы исследования генетики человека: 1) клинико-генеалогический 2) близнецовый 3) цитогенетический (цитологический) 4) молекулярно-цитогенетический 5) биохимический 6) молекулярно-генетический 7) популяционно-статистический 8) дерматоглифический 9) иммуногенетический 10) генетика соматических клеток 11) математическое моделирование, которое позволяет создавать и изучать математические модели. Мониторинг поведения сцепления генов у человека. 2.1. Клинико-генеалогический метод Впервые этот клинико-генеалогический метод составления и анализа родословной был предложен Ф. Гальтоном в 1865 году. В настоящее время широко используется в медико-генетическом консультировании (МГК) и позволяет определить: 7
Стр.8
1) наследуется ли анализируемый признак 2) тип наследования признака 3) зиготность (генотип) членов родословной 4) пенетрантность и экспрессивность генов анализируемого признака 5) вероятность рождения ребенка с анализируемым признаком 6) вероятность проявления анализируемого признака у пробанда, так как некоторые заболевания могут проявляться после 30–40 лет. Этапы генеалогического анализа: 1) анамнез, то есть сбор данных по определенным признакам всех известных родственников обследуемого человека (сбор семейных сведений) 2) составление и графическое изображение родословной 3) анализ родословной 4) заключение по наследованию признака Сложность метода заключается в том, что необходимо не только знать хорошо свое генеалогическое древо, но и особенности жизни, характер работы, условия местожительства, заболевания родственников. Выделяются следующие типы наследования признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, доминантный сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой, голандрический. 2.1.1. Характерные черты типов наследования Характерные черты аутосомно-доминантного типа наследования: 1) больных (с признаком) в родословной много 2) больные (с признаком) встречаются в каждом поколении 3) у больных детей всегда один или оба родителя больные (имеют анализируемый признак) 4) в равной степени болеют (имеют анализируемый признак) как мужчины, так и женщины 5) заболевание просматривается как по вертикали, так и по горизонтали. 8
Стр.9
Примеры наследования по аутосомно-доминантному типу: синдром Марфана, хорея Гентингтона, синдром Элерса-Данло, нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), полидактилия, брахидактилия и др. Иногда при анализе родословной обнаруживается особая ситуация – доминантный ген не проявляется, то есть не пенетрирует. При этом схема родословной меняется. Пенетрантность – это частота проявления признака среди носителей данного гена, если анализируемый ген проявляется у человека, то он пенетрантен. Пенетрантность представляет собой отношение членов родословной, имеющих данный признак, к людям, имеющим данный ген. Пенетрантность выражается в процентах. Например, пенетрантность синдрома Марфана («паучьи» пальцы, аневризма аорты, подвывих хрусталика) составляет 30%; ретинобластомы (опухоль сетчатки) – 80%. В популяции человека пенетрантность врожденного вывиха бедра (аутосомно-рецессивный тип наследования) – 25%, то есть болеет каждый четвертый, из тех, кто имеет генотип аа. Поэтому здоровый человек, у которого один из родителей страдает вывихом бедра с неполной пенетрантностью, может, имея эту мутацию, передать её своим детям. Экспрессивность – это степень выраженности признака, контролируемого данным геном. Степень выраженности признака также учитывается при составлении родословной. Характерные черты аутосомно-рецессивного типа наследования: 1) больных (с признаком) в родословной мало 2) больные (с признаком) встречаются не в каждом поколении 3) у больных детей родители могут быть здоровыми, то есть не имеющими анализируемого признака 4) в равной степени болеют как мужчины, так и женщины. Дополнение. Если оба родителя больные, то все дети больные и поэтому больных в родословной много Примеры наследования по аутосомно-рецессивному типу: альбинизм, муковисцидоз, галактоземия, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, мукополисахаридоз и др. Характерные черты доминантного сцепленного с Х-хромосомой типа наследования: 1) больных (с признаком) в родословной много 2) больные (с признаком) встречаются в каждом поколении 9
Стр.10

Облако ключевых слов *


* - вычисляется автоматически