2:599.9:57.081 СРАВНЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА, ПРОВЕДЕННОГО МЕТОДАМИ CGH И NGS © 2017 г. Н. В. Александрова*, Е. С. Шубина, А. Н. Екимов, Т. А. Кодылева, И. С. Мукосей, Н. П. Макарова, Е. В. Кулакова, Л. А. Левков, И. Ю. Барков, Д. Ю. Трофимов, Г. Т. Сухих Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. <...> В.И. Кулакова Минздрава России, Москва, 117997 *e-mail: alexandrova.ncagip@gmail.com Поступила в редакцию 17.03.2016 г. Принята к печати 01.06.2016 г. Основной причиной остановки развития морфологически нормальных эмбрионов, неудач имплантации и ранних репродуктивных потерь являются количественные хромосомные аномалии ‒ анеуплоидии. <...> Преимплантационный генетический скрининг, позволяющий отбирать эмбрионы с нормальным набором хромосом, повышает результативность циклов оплодотворения in vitro за счет увеличения частоты имплантации и снижения частоты ранней потери беременности. <...> Использование современных технологий позволяет анализировать полный хромосомный набор эмбриона. <...> Совпадение результатов, полученных методами высокопроизводительного секвенирования (NGS) и сравнительной геномной гибридизации на микрочипах (array-CGH), составило 94.8%. <...> В двух образцах, при оценке array-CGH показавших кариотип 47,XXY, методом NGS диагностирован нормальный набор хромосом. <...> Подобные различия могут быть связаны с недостаточной эффективностью мечения продуктов амплификации при прохождении array-CGH. <...> Ключевые слова: преимплантационный генетический скрининг, преимплантационная генетическая диагностика, анеуплоидии, вспомогательные репродуктивные технологии, IVF, биопсия эмбрионов, сравнительная геномная гибридизация (CGH), высокопроизводительное секвенирование (NGS) DOI: 10.7868/S0026898417010025 ВВЕДЕНИЕ Эффективность вспомогательных репродуктивных технологий во многом зависит от качества переносимых эмбрионов и их имплантационного потенциала. <...> Современные молекулярно-генетические методы позволяют составить “генетический профиль” эмбриона <...>