Современные аспекты диагностики, лечения и наблюдения детей с галактоземией I типа С.Я. Волгина, А.Ю. Асанов, А.А. Соколов Казанский государственный медицинский университет; Первый Московский государственный медицинский университет им. <...> И.И. Мечникова, Санкт-Петербург Current aspects of the diagnosis, treatment, and follow-up of children with type I galactosemia S.Ya. <...> Mechnikov North-Western State Medical University, Saint-Petersburg Рассмотрены актуальные проблемы, возникающие у детей с наиболее тяжелой формой галактоземии I типа. <...> Представлены диагностические критерии классического, клинического и биохимического вариантов галактоземии. <...> Особое внимание уделено тактике ведения больных детей с разработкой диетической коррекции, лечением осложнений, проведением профилактических мероприятий и диспансерного наблюдения. <...> The paper considers the topical problems arising in children with the most severe form of type I galactosemia. <...> It describes the specific features of neonatal screening for galactosemia. <...> Diagnostic criteria for the classic, clinical, and biochemical variants of galactosemia are presented. <...> Key words: children, galactosemia, diagnosis, treatment, follow-up. алактоземия – группа наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных недостаточностью ферментов, участвующих в метаболизме галактозы, в результате чего нарушается превращение галактозы в глюкозу и в организме больного накапливаются продукты аномального углеводного обмена (галактозо-1-фосфат и галактитол), которые вызывают поражение ЦНС, паренхиматозных органов и провоцируют развитие катаракты [1, 2]. <...> В ряде европейских стран частота классической галактоземии составляет © Коллектив авторов, 2015 Ros Vestn Perinatol Pediat 2015; 5:179–187 Адрес для корреспонденции: Волгина Светлана Яковлевна – д.м.н., проф. каф. госпитальной педиатрии Казанского государственного медицинского университета 420012 Казань, ул. <...> 2 Соколов Алексей Альбертович – д.м.н., проф. каф. внутренних болезней и нефрологии Северо-Западного государственного медицинского университета им. <...> И.И. Мечникова, руководитель группы по изучению редких болезней НИИ экспериментальной медицины СЗО РАМН <...>