Лизосом-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия (болезнь Данона) у двух сибсов И.В. Леонтьева, Д.А. Царегородцев ОСП «Научно-исследовательский институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. <...> И.М. Сеченова», Москва Lysosome-associated hypertrophic cardiomyopathy (Danon’s disease) in two siblings I.V. <...> Sechenov First Moscow Medical University, Moscow Представлено клиническое наблюдение двух сибсов с болезнью Данона (лизосом-ассоциированной кардиомиопатией), верифицированной по данным генетического обследования. <...> Поражение сердца при болезни Данона имеет фенотипическое сходство с первичными формами гипертрофической кардиомиопатии, в связи с чем правильная этиология заболевания долгое время оставалась неустановленной. <...> Наличие лабораторных маркеров в виде резкого повышения уровня транаминаз, креатинфосфокиназы и лактатдегидрогенеазы явилось основанием для подозрения на метаболический генез заболевания. <...> У двух сибсов с одинаковой мутацией гена LAMP отмечено разное клиническое течение: в первом случае – более тяжелое течение кардиомиопатии с экстремальной выраженностью гипертрофии миокарда, электрической нестабильностью миокарда, отставанием в умственном развитии, во втором случае – более благоприятное течение, хотя динамическое наблюдение в течение 2 лет также выявило отрицательную динамику. <...> С целью профилактики внезапной сердечной смерти была выполнена имплантация кардиовертеро-дефибриллятора и продолжена постоянная терапии бета-адреноблокаторами. <...> Особенностью наблюдений явилось отсутствие симптомов скелетной миопатии, умеренная выраженность умственной отсталости только у старшего брата, отсутствие данных о наличии дополнительного предсердно-желудочкового сообщения, несмотря на ЭКГпроявления синдрома WPW. <...> The paper presents a clinical observation of two siblings with Danon’s disease (lysosome-associated cardiomyopathy) verified by genetic examination. <...> Heart lesion in Danon’s disease bears a phenotypic similarity to the primary forms of hypertrophic cardiomyopathy; in this connection the correct etiology of the disease has remained long unestablished. <...> Two siblings with a similar LAMP gene mutation were <...>