ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Дефицит ацил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью А.В. Дегтярева, И.В. Никитина, И.В. Орловская, Е.Ю. Захарова, Г.В. Байдакова, О.В. Ионов, Д.Ю. Амирханова, А.В. Левадная Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. <...> В.И. Кулакова; Медико-генетический научный центр РАМН, Москва Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency A.V. <...> Kulakov Research Center of Obstetrics, Gynecology, and Perinatology, Moscow; Medical Genetics Research Center, Moscow Представлено клиническое наблюдение ребенка с тяжелой младенческой формой редкого наследственного заболевания: дефицита ацил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. <...> В основе заболевания лежит нарушение процесса митохондриального β-окисления длинноцепочечных жирных кислот. <...> В результате накопления ацилКоА-производных жиpных кислот происходит токсическое воздействие на сердечную мышцу и проводящую систему сердца, печень, скелетные мышцы и другие органы. <...> Лечение в остром периоде заключается в немедленном прекращении поступления длинноцепочечных триглицеридов, обеспечении организма среднецепочечными триглицеридами и коррекции гликемии. <...> Заболевание манифестировало в возрасте 2 сут жизни брадиаритмией и остановкой сердца. <...> Клинический симптомокомплекс также включал гепатомегалию, эпизоды гипогликемии, лактат-ацидоз, повышение уровня ферментов цитолиза и креатинфосфокиназы в крови. <...> Диагноз был заподозрен на основании высокого уровня ацилкарнитинов в крови (прежде всего С14:1 ) и подтвержден молекулярно-генетическим исследованием. <...> На фоне посиндромной терапии и лечебного питания отмечалось купирование патологического состояния. <...> К двухлетнему возрасту физическое, моторное и психоречевое развитие ребенка соответствовало возрасту, хотя отмечался правосторонний гемипарез легкой степени выраженности. <...> Таким образом, своевременное начало терапии определяет благоприятный прогноз заболевания даже в <...>