Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 524272)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
Российский вестник перинатологии и педиатрии  / №2 2009

Диагностика и лечение наследственных дефектов обмена жирных кислот у детей (50,00 руб.)

0   0
Первый авторНиколаева
АвторыМамедов И.С.
Страниц15
ID517902
АннотацияПредставлены сведения литературы и собственные данные по проблеме выявления дефектов обмена жирных кислот у детей — группы тяжелых наследственных болезней, характеризующихся высокой смертностью, преимущественным поражением ЦНС, сердца и печени. Приведена классификация заболеваний, проанализированы клинические особенности и биохимические критерии диагностики патологии. Подчеркнута необходимость использования методов тандемной масс-спектрометрии, газовой хроматографии — хроматомасс-спектрометрии для идентификации формы заболевания. Выделены группы риска, в первую очередь подлежащие обследованию на указанные болезни: дети (в том числе новорожденные) с повторной рвотой, мышечной гипотонией, вялостью, сонливостью, кардиомиопатией, нарушением ритма сердца, увеличением размеров печени и нарушением ее функции. Представлены эффективные способы диетической и медикаментозной терапии
Диагностика и лечение наследственных дефектов обмена жирных кислот у детей [Электронный ресурс] / Николаева, Мамедов // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2009 .— №2 .— С. 51-65 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/517902

Предпросмотр (выдержки из произведения)

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Диагностика и лечение наследственных дефектов обмена жирных кислот у детей Е.А. Николаева, И.С. Мамедов Hereditary fatty acid metabolic detects in children: diagnosis and treatment E.A. <...> Mamedov Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Представлены сведения литературы и собственные данные по проблеме выявления дефектов обмена жирных кислот у детей — группы тяжелых наследственных болезней, характеризующихся высокой смертностью, преимущественным поражением ЦНС, сердца и печени. <...> Подчеркнута необходимость использования методов тандемной масс-спектрометрии, газовой хроматографии — хроматомасс-спектрометрии для идентификации формы заболевания. <...> Ключевые слова: дети, наследственные дефекты обмена жирных кислот, тандемная масс-спектрометрия, ацилкарнитины. <...> В течение последних 30 лет из недифференцированных состояний, сопровождающихся нарушением нервно-психического развития, выделены заболевания, связанные с наследственными дефектами обмена жирных кислот. <...> Более распространены такие нозологические формы, как дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи (1:9000 — 1:17 000), дефицит ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот с короткой цепью (1:33 000 — 1:50 000), системный дефицит карнитина (1:40 000), дефицит трифункционального белка и дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью (1:50 000) [10, 11]. <...> РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2, 2009 51 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2, 2009 52 Таблица 1. <...> Основные сведения об отдельных формах наследственных болезней обмена жирных кислот Форма патологии OMIM № Описание (авторы, год) Системный дефицит карнитина Дефицит карнитина, мышечная форма Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II: летальная неонатальная форма инфантильная форма поздняя форма Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной <...>

Облако ключевых слов *


* - вычисляется автоматически