НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Диагностика и лечение наследственных дефектов обмена жирных кислот у детей Е.А. Николаева, И.С. Мамедов Hereditary fatty acid metabolic detects in children: diagnosis and treatment E.A. <...> Mamedov Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Представлены сведения литературы и собственные данные по проблеме выявления дефектов обмена жирных кислот у детей — группы тяжелых наследственных болезней, характеризующихся высокой смертностью, преимущественным поражением ЦНС, сердца и печени. <...> Подчеркнута необходимость использования методов тандемной масс-спектрометрии, газовой хроматографии — хроматомасс-спектрометрии для идентификации формы заболевания. <...> Ключевые слова: дети, наследственные дефекты обмена жирных кислот, тандемная масс-спектрометрия, ацилкарнитины. <...> В течение последних 30 лет из недифференцированных состояний, сопровождающихся нарушением нервно-психического развития, выделены заболевания, связанные с наследственными дефектами обмена жирных кислот. <...> Более распространены такие нозологические формы, как дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи (1:9000 — 1:17 000), дефицит ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот с короткой цепью (1:33 000 — 1:50 000), системный дефицит карнитина (1:40 000), дефицит трифункционального белка и дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью (1:50 000) [10, 11]. <...> РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2, 2009 51 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2, 2009 52 Таблица 1. <...> Основные сведения об отдельных формах наследственных болезней обмена жирных кислот Форма патологии OMIM № Описание (авторы, год) Системный дефицит карнитина Дефицит карнитина, мышечная форма Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II: летальная неонатальная форма инфантильная форма поздняя форма Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной <...>