ОРИГИНАЛЬНАЯ СТАТЬЯ Том 15, № 6 / 2009 Идентификация аллелей генов TAF5L и PTPN22, предрасполагающих к развитию сахарного диабета тип 1 в ядерных семьях больных сахарным диабетом тип 1 Ю.В. Кудряшова, А.А. Костарева, Е.О. Улупова, А.В. Клушина, О.В. Калинина, В.С. Грызина, Е.Н. Гринева ФГУ «Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. <...> В.А. Алмазова Росмедтехнологий», СанктПетербург, Россия Кудряшова Ю.В. — клинический ординатор по специальности «эндокринология» в ФГУ «Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. <...> В.А. Алмазова Росмедтехнологий» (ФГУ ФЦСКЭ); Костарева А.А. — к.м.н., заведующая научно-исследовательской лабораторией молекулярной кардиологии ФГУ ФЦСКЭ; Улупова Е.О. — клинический ординатор по специальности «эндокринология» в ФГУ ФЦСКЭ; Клушина А.В. — к.б.н. <...> Контактная информация: ФГУ «Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. <...> В работе изучалась ассоциация полиморфизмов генов PTPN22 и TAF5L с развитием сахарного диабета тип 1. <...> Было обследовано 154 ядерные семьи конкордантных или дискордантных по сахарному диабету тип 1 сибсов и 200 здоровых пациентов в качестве контроля. <...> Обнаружено достоверное увеличение частоты генотипа АА и снижение частоты генотипа СС в группе больных сахарным диабетом тип 1 в кодоне 744 гена TAF5L. <...> Для полиморфизма промоторной области (-1123) гена PTPN22 показано значимое снижение частоты аллеля G и повышение частоты аллеля С и генотипа СС в группе больных. <...> Результаты, полученные в ходе работы, могут способствовать пониманию событий, приводящих к развитию сахарного диабета тип 1, в дальнейшем содействовать разработке терапевтических подходов к предотвращению развития и лечения заболевания. <...> Identification of alleles of genes TAF5L and PTPN22 predisposing to Type 1 Diabetes in nuclear affected families J.V. <...> Type 1 Diabetes (T1D) is a multigeniс autoimmune disease. <...> The increase of AA genotype frequency and the decrease of CC genotype frequency was observed in <...>