Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2015; 14(6) Клинический пример пациента с семейной гиперхолестеринемией, вызванной новой мутацией c. <...> 1859G>C (p.W620S) в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека Корнева В. А. <...> Saint-Petersburg, Russia Cardiovascular Therapy and Prevention, 2015; 14(6): 52–53 http://dx.doi.org/10.15829/1728-8800-2015-6-52-53 ЛВП — липопротеины высокой плотности, ЛНП — липопротеины низкой плотности, ПДРФ — полиморфизм длин рестрикционных фрагментов, СГХС — семейная гиперхолестеринемия, ОХС — общий холестерин. <...> 2,3 ФГБНУ “Институт ФГБОУ ВПО “Санкт-Петербургский ФГБОУ ВПО Северо-Западный государственный , Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) не является распространенным заболеванием, ее симптомы не специфичны, в связи с чем она редко диагностируется, но при своевременном выявлении и лечении возможны профилактика прогрессирования атеросклероза и благоприятный прогноз [1, 2]. <...> Ниже приводим клинический пример пациента молодого возраста, не имеющего клинических проявлений атеросклероза. <...> Диагноз СГХС установлен на основании данных липидного спектра и генетического исследования, позволившего выявить новую мутацию гена рецептора липопротеидов низкой плотности (ЛНП). <...> Несмотря на известный анамнез изменений липидного спектра, диагностика СГХС стала возможна после углубленного целенаправленного обследования в Петрозаводском государственном университете, где создан регистр больных СГХС в республике Карелия. <...> — 2 д.м.н., профессор, руководитель отдела молекулярной генетики, 3 д.б.н., доцент, в. н.с. профессор кафедры фундаментальной медицины и медидили на базе Института экспериментальной медицины, Санкт-Петербург. <...> Отец умер от инфаркта миокарда в возрасте 40 лет. <...> Общий ХС (ОХС) — 10,6 ммоль/л, ЛНП — 8,7 ммоль/л, липопротеиды высокой плотности (ЛВП) — 1,1 ммоль/л, триглицериды — 1,7 ммоль/л, другие показатели в пределах нормы. <...> 52 Клинический случай При осмотре ксантелазм век, липоидной дуги роговицы, ксантом сухожилий нет. <...> При обследовании <...>