«Мы получали, думаю, впятеро больше данных, чем собирались получить, за ту же цену», — сказал Джон Стаматояннопулос, руководитель группы ENCODE в Университете Вашингтона (Сиэтл). <...> Но самым интересным было сравнение различных групп данных, полученных ENCODE, между собой, а также с другими массивами данных. <...> Это участки, более сходные в геномах разных млекопитающих, чем окружающие последовательности, — коль скоро они не меняются, значит, почему-то важнее других. <...> А сравнение данных ENCODE с результатами проекта «1000 Genomes», начатого в 2008 году (секвенировали геномы представителей разных народов, причем по возможности брали трио «отец — мать — ребенок»), позволило сделать некоторые выводы об индивидуальной изменчивости генной регуляции. <...> Еще одно важное сравнение — с результатами полногеномного скрининга (genome-wide association studies, или GWAS, по-русски это еще называют «полногеномные исследования связей»), направленного на выявление генетической предрасположенности к болезням. <...> Скрининг выявляет, в частности, однонуклеотидные полиморфизмы (single-nucleotide polymorphisms, или SNP, произносится как «снипы») — позиции, в которых один нуклеотид отличается у двух индивидов или в парных хромосомах одного индивида. <...> А потом посмотреть, в каких местах генома располагаются эти «опечатки» — не приходятся ли они, например, на гены, так или иначе связанные с метаболизмом глюкозы. <...> Оказывается, огромное количество SNP, которые по результатам GWAS ассоциированы с болезнями, попадают не в кодирующие белки участки, а в функциональные элементы, обнаруженные ENCODE. <...> Дело не в структуре белков, дело в регулировке. <...> Что касается фундаментальной значимости — вот что сказал по этому поводу доктор Джинджерас из лаборатории Колд-Спринг-Харбор: «Выяснилось, что границы генов в их общепринятом определении растворились, опровергая понятие о том, что ген — дискретный, локальный участок генома, отделенный от других инертной ДНК. <...> В самом деле: и ген больше не локален <...>