Вопросы современной педиатрии №6S 2021 (100,00 руб.)

Стр.3

Стр.4

Стр.5

Стр.6

ВОПРОСЫ Учредитель Общероссийская общественная организация «Союз педиатров России» Главный редактор Баранов А.А., д.м.н., проф., академик РАН (Москва, Россия) Заместители главного редактора Ван Ден Анкер Д., проф. (Базель, Швейцария); Намазова-Баранова Л.С., д.м.н., проф., академик РАН (Москва, Россия) Научный редактор Сайгитов Р.Т., д.м.н. Ответственный секретарь Ламасова А.Д., vsp@spr-journal.ru Выпускающий редактор Сухачёва Е.Л., redactorspr@spr-journal.ru Отдел рекламы Иваничкина Н.Ю., rek@spr-journal.ru Телефон (916) 129-35-36 Сенюхина А.Б., rek1@spr-journal.ru Телефон (916) 650-03-48 Адрес редакции 117335, г. Москва, ул. Вавилова, д. 81, корп. 1, этаж 2, помещение № XLIX, офис 2–8 Телефон (499) 132-02-07, (916) 650-07-42 E-mail: redactorspr@spr-journal.ru Журнал входит в Перечень ведущих науч ных журналов и изданий ВАК, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание уче ной степени кандидата и доктора наук. Индексируется в базе данных Scopus Издатель Издательство «ПедиатрЪ» 117335, г. Москва, ул. Вавилова, д. 81, корп. 1, этаж 2, помещение № XLIX, офис 2–8. www.spr-journal.ru Телефон: (499) 132-02-07, (916) 650-07-42 Редколлегия Альбицкий В.Ю. (Москва), д.м.н., проф. Бакулев А.Л. (Саратов), д.м.н., проф. Балыкова Л.А. (Саранск), д.м.н., проф., чл.-корр. РАН Беляева И.А. (Москва), д.м.н., проф. РАН Ваганов Н.Н. (Москва), д.м.н., проф. Вашакмадзе Н.Д. (Москва), д.м.н., доцент Волгина С.Я. (Казань) д.м.н., проф. Деев И.А. (Томск), д.м.н., проф. Захарова Е.Ю. (Москва), д.м.н. Зельман В.Л. (Лос-Анджелес, США), проф., иностранный член РАН Иванов Д.О. (Санкт-Петербург), д.м.н., проф. Катаргина Л.А. (Москва), д.м.н., проф. Клочкова О.А. (Москва), к.м.н. Ковтун О.П. (Екатеринбург), д.м.н., проф., чл.-корр. РАН Козлов Р.С. (Смоленск), д.м.н., проф., чл.-корр. РАН Корсунский А.А. (Москва), д.м.н., проф. Круглова Л.С. (Москва), д.м.н., доцент Куличенко Т.В. (Москва), д.м.н., проф. РАН Лобзин Ю.В. (Санкт-Петербург), д.м.н., проф., акад. РАН Макинтош Д. (Лондон, Великобритания), проф. Мурашкин Н.Н. (Москва), д.м.н., доцент Нисевич Л.Л. (Москва), д.м.н., проф. Печатное периодическое издание «Вопросы современной педиатрии» зарегистрировано Минис терством Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и массовых коммуникаций 22 октября 2001 г. (Свидетельство о регистрации ПИ № 77-9996), пере регистрировано Федеральной службой по надзору за соблюдением законодательства в сфере массовых коммуникаций и охране культурного наследия СМИ 15 декабря 2005 г. (Свидетельство о регистрации ПИ № ФС77-22768). Ре дак ция не не сет от ве т ствен нос ти за со дер жание рек лам ных ма те ри а лов. Восп ро из ве де ние или ис поль зо ва ние дру гим спо со бом лю бой час ти Новик Г.А. (Санкт-Петербург), д.м.н., проф. Петеркова В.А. (Москва), д.мн., проф. акад. РАН Петтоэлло-Мантовани М. (Фоджиа, Италия), проф. Печкуров Д.В. (Самара), д.м.н., проф. Полунина Н.В. (Москва), д.м.н., проф., акад. РАН Поляков В.Г. (Москва), д.м.н., проф., акад. РАН Рахманина Н. (Вашингтон, США), проф. Рошаль Л.М. (Москва), д.м.н., проф. Румянцев А.Г. (Москва), д.м.н., проф., акад. РАН Сухарева Л.М. (Москва), д.мн., проф. Талалаев А.Г. (Москва), д.мн., проф. Устинова Н.В. (Москва), д.м.н. Федорова О.С. (Томск), д.м.н. Харит С.М. (Санкт-Петербург), д.м.н., проф. Чумакова О.В. (Москва), д.м.н., проф. Шен К. (Пекин, Китай), проф., иностранный член РАН Эйгеннманн Ф. (Цюрих, Швейцария), проф. Яковлева Т.В. (Москва), д.мн., проф. Янг Я. (Пекин, Китай), проф., иностранныйчлен РАН из да ния без сог ла сия ре дак ции яв ля ет ся незакон ным и вле чет от ве т ствен ность, ус та нов лен ную действу ю щим за ко но да тель ством РФ. Отпечатано ООО «ТИПОГРАФИЯ», 115477, Москва, ул. Кантемировская, д. 60, тел.: +7 (495) 730-16-51, www.tipografia.moscow Знаком информационной продукции не маркируется. Дата выхода в свет 27.12.2021. Ти раж 7000 эк зе мп ля ров. Подписной индекс в каталоге «Почта России» — П4843. Свободная цена. 549 СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ Научнопрактический журнал Союза педиатров России Издается с 2002 г. Выходит один раз в два месяца ISSN 1682-5527 (print); ISSN 1682-5535 (Online) www.vsp.spr-journal.ru пеСоюздиатров России ВОПРОСЫ СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ / 2021 / ТОМ 20 / № 6S CURRENT PEDIATRICS / 2021 / V. 20 / № 6S

Стр.3

ВОПРОСЫ СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ / 2021 / ТОМ 20 / № 6S СОДЕРЖАНИЕ ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 558 Н.Ю. Каширская, Н.В. Петрова, Р.А. Зинченко КЛИНИЧЕСКАЯ ЭФФЕКТИВНОСТЬ И БЕЗОПАСНОСТЬ КОМБИНИРОВАННОГО ПРЕПАРАТА ИВАКАФТОР/ЛУМАКАФТОР У ПАЦИЕНТОВ С МУКОВИСЦИДОЗОМ: ОБЗОР МЕЖДУНАРОДНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ ОРИГИНАЛЬНАЯ СТАТЬЯ 567 576 581 Н.Д. Вашакмадзе, М.М. Костик, Н.В. Журкова, Н.В. Бучинская, Е.Ю. Захарова, М.А. Солошенко ХАРАКТЕРИСТИКА СУСТАВНОГО СИНДРОМА У ДЕТЕЙ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ I ТИПА С.А. Курбатов СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ 5Q ПОД МАСКАМИ МИОПАТИИ: 10 КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ Т.Ю. Максимычева, Е.И. Кондратьева, В.Д. Шерман, А.Ю. Воронкова, А.Ю. Кулеватова РЕЗУЛЬТАТЫ КОРРЕКЦИИ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ПИТАНИЯ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ГИПЕРКАЛОРИЙНОЙ СМЕСИ ДЛЯ ЭНТЕРАЛЬНОГО ПИТАНИЯ В ТЕЧЕНИЕ ОДНОГО МЕСЯЦА: КОГОРТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ 589 К.С. Невмержицкая, Е.Ю. Сапего, Д.А. Морозова КРАТКОСРОЧНАЯ БЕЗОПАСНОСТЬ И ЭФФЕКТИВНОСТЬ ОНАСЕМНОГЕН АБЕПАРВОВЕКА У 10 ПАЦИЕНТОВ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ: КОГОРТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ 595 Н.В. Журкова, Н.Д. Вашакмадзе, Н.В. Суханова, Г.В. Ревуненков, О.Б. Гордеева, М.В. Егорова, Д.С. Овчинников, В.В. Кадышев, Р.А. Зинченко, Л.С. Намазова-Баранова СИНДРОМ ГЕРМАНСКОГО–ПУДЛАКА, ТИП 6, В СОЧЕТАНИИ С СОСУДИСТОЙ МАЛЬФОРМАЦИЕЙ КИШЕЧНИКА: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ 602 Д.В. Иванов, А.И. Острун, В.М. Кенис, Т.В. Маркова, Е.Ю. Захарова РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА И РЕЗУЛЬТАТЫ ФЕРМЕНТНОЙ ЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ У БОЛЬНОГО С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ VI ТИПА: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ОБМЕН ОПЫТОМ 611 618 Т.С. Белышева, Т.В. Наседкина, И.С. Клецкая, А.С. Волкова, В.В. Семенова, Т.Т. Валиев ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ Н.Д. Вашакмадзе, Н.В. Журкова, О.Б. Гордеева, Е.В. Комарова, Т.Е. Привалова, А.И. Рыкунова, М.А. Бабайкина ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ ПРЕПАРАТОМ ИДУРСУЛЬФАЗА БОЛЬНЫХ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ, ТИП II: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 624 Ю.Г. Левина, Н.Д. Вашакмадзе, Л.С. Намазова-Баранова, Е.А. Вишнева, Н.В. Журкова, К.Е. Эфендиева, А.А. Алексеева, В.Г. Калугина АЛЛЕРГИЧЕСКИЕ РЕАКЦИИ ПРИ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ ДЕТЕЙ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ, ТИП II 630 ИНФОРМАЦИЯ СОЮЗА ПЕДИАТРОВ РОССИИ МЕРОПРИЯТИЯ ПОД ЭГИДОЙ СОЮЗА ПЕДИАТРОВ РОССИИ В 2022 г.

Стр.4

CURRENT PEDIATRICS (MOSCOW) The Union of Pediatricians of Russia Scientific Practical Journal Published since 2002. Issued once in two months ISSN 1682-5527 (print); ISSN 1682-5535 (Online) www.vsp.spr-journal.ru Founder The Union of Pediatricians of Russia Editorinchief Baranov A.A., PhD, professor, аcademician of RAS (Moscow, Russian Federation) Deputy editorsinchief Namazova-Baranova L.S., PhD, professor, аcademician of RAS (Moscow, Russian Federation); Van Den Anker D., MD, PhD, prof. (Basel, Switzerland) Research editor Saygitov R.T., MD, PhD Editorial secretary Lamasova A.D., vsp@spr-journal.ru Publishing editor Sukhacheva E.L., redactorspr@spr-journal.ru Advertising department Ivanichkina N.Yu., rek@spr-journal.ru Phone: (916) 129-35-36 Senyukhina A.B., rek1@spr-journal.ru Phone: (916) 650-03-48 Correspondence address "Paediatrician" Publishers LLC Office 2–8, Unit № XLIX, 81–1 Vavilova Street, 2nd floor, 117335, Moscow, Russian Federation Phone: (499) 132-02-07, (916) 650-07-42 E-mail: redactorspr@spr-journal.ru The Journal is in the List of the leading scientific journals and publications of the Supreme Examination Board (VAK), which are to publish the results of doctorate theses. The journal is indexed in Scopus. Albitsky V.Yu. (Moscow), PhD, prof. Bakulev A.L. (Saratov), PhD, prof. Balykova L.A. (Saransk), PhD, prof., corresponding member of RAS Belyaeva I.A. (Moscow), PhD, RAS prof. Chumakova O.V. (Moscow), PhD, prof. Deev I.A. (Tomsk), PhD, prof. Eygennmann F. (Zurich, Switzerland), MD, PhD, prof. Fedorova O.S. (Tomsk), PhD Ivanov D.O. (Saint Petersburg), PhD, prof. Katargina L.A. (Moscow), PhD, prof. Kharit S.M. (Saint Petersburg), PhD, prof. Klochkova O.A. (Moscow), MD, PhD Korsunskiy A.A. (Moscow), PhD, prof. Kovtun O.P. (Ekaterinburg), PhD, prof., corresponding member of RAS Kozlov R.S. (Smolensk), PhD, prof., corresponding member of RAS Kruglova L.S. (Moscow), PhD, assistant professor Kulichenko T.V. (Moscow), PhD, RAS prof. Lobzin Yu.V. (Saint Petersburg), PhD, prof., academician of RAS McIntosh D. (London, United Kingdom), MD, PhD, prof. Murashkin N.N. (Moscow), PhD, assistant professor Nisevich L.L. (Moscow), PhD, prof. Novik G.A. (Saint Petersburg), PhD, prof. Peterkova V.A. (Moscow), PhD, prof., academician of RAS Pettoello-Mantovani M. (Foggia, Italy), MD, PhD, prof. Pechkurov D.V. (Samara), PhD, prof. Polunina N.V. (Moscow), PhD, prof., аcademician of RAS Polyakov V.G. (Moscow), PhD, prof., аcademician of RAS Rakhmanina N. (Vashington, USA), MD, PhD, prof. Roshal’ L.M. (Moscow), PhD, prof. Rumyantsev A.G. (Moscow), PhD, prof., аcademician of RAS Shen K. (Beijing, China), MD, PhD, prof., foreign member of RAS Sukhareva L.M. (Moscow), PhD, prof. Talalaev A.G. (Moscow), PhD, prof. Ustinova N.V. (Moscow), PhD Vaganov N.N. (Moscow), PhD, prof. Vashakmadze N.D. (Moscow), PhD, assistant professor Volgina S.Ya. (Kazan’), PhD, prof. Yakovleva T.V. (Moscow), PhD, prof. Yang Y. (Beijing, China), MD, PhD, prof., foreign member of RAS Zakharova E.Yu. (Moscow), PhD, prof. Zel’man V.L. (Los Angeles, USA), prof., foreign member of RAS 551 Editorial board o Th e Union f Pediatricians of Russia Publisher «Paediatrician» Publishers LLG Office 2–8, Unit № XLIX, 81–1 Vavilova Street, 2nd floor, 117335, Moscow, Russian Federation www.spr-journal.ru Phone: (499) 132-02-07, (916) 650-07-42 Mass media registration certificate dated July 25, 2003. Series ПИ № 77159878 Federal service for surveillance over nonviolation of the legislation in the sphere of mass communications and protection of cultural heritage. Editorial office takes no responsibility for the contents of advertising material. No part of this issue may be reproduced without permission from the publisher. While reprinting publications one must make re ference to the journal «Current pediatrics». Printed at Tipografiya Printing House, 60 Kantemirovskaya Str., Moscow, Russia, 115477; tel.: +7 (495) 730-16-51, www.tipografia.moscow Signed for printing 27/12/2021. Edition 7000 copies Subscription indices are in catalogue «Pochta Rossii» 4843. Free price. ВОПРОСЫ СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ / 2021 / ТОМ 20 / № 6S CURRENT PEDIATRICS / 2021 / V. 20 / № 6S

Стр.5

CURRENT PEDIATRICS (MOSCOW) / 2021 / V. 20 / № 6S CONTENT REVIEW 558 Nataliya Yu. Kashirskaya, Nika V. Petrova, Rena A. Zinchenko CLINICAL EFFICACY AND SAFETY OF IVACAFTOR/LUMACAFTOR COMBINATION IN PATIENTS WITH CYSTIC FIBROSIS: INTERNATIONAL STUDIES REVIEW ORIGINAL ARTICLE 567 576 581 Nato D. Vashakmadze, Mikhail M. Kostik, Nataliya V. Zhurkova, Nataliya V. Buchinskaia, Ekaterina Yu. Zakharova, Margarita A. Soloshenko ARTICULAR SYNDROME CHARACTERISTICS IN CHILDREN WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE I Sergei A. Kurbatov SPINAL MUSCULAR ATROPHY 5Q UNDER THE MASK OF MYOPATHY: 10 CLINICAL CASES Tatiana Y. Maksimycheva, Elena I. Kondratyeva, Victoria D. Sherman, Anna Y. Voronkova, Anna Y. Kulevatova RESULTS OF MALNUTRITION CORRECTION IN CHILDREN WITH CYSTIC FIBROSIS WITH HYPERCALORIC FORMULAS FOR ENTERAL NUTRITION FOR ONE MONTH: COHORT STUDY 589 Kristina S. Nevmerzhitskaya, Elena Yu. Sapego, Daria A. Morozova SHORT-TERM SAFETY AND EFFICACY OF ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC IN 10 PATIENTS WITH SPINAL MUSCULAR ATROPHY: COHORT STUDY CLINICAL OBSERVATION 595 Natalia V. Zhurkova, Nato D. Vashakmadze, Natella V. Suhanova, Grigorii V. Revunenekov, Olga B. Gordeeva, Maria V. Egorova, Dmitriy S. Ovchinnikov, Vitaliy V. Kadyshev, Rena A. Zhinchenko, Leyla S. Namazova-Baranova HERMANSKY–PUDLAK SYNDROME TYPE 6 ACCOMPANIED WITH BOWEL VASCULAR MALFORMATION: CLINICAL CASE 602 Dmitry V. Ivanov, Anna I. Ostrun, Vladimir M. Kenis, Tatiana V. Markova, Ekaterina Yu. Zakharova EARLY DIAGNOSIS AND RESULTS OF ENZYME REPLACEMENT THERAPY IN THE PATIENT WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE VI: CLINICAL CASE EXCHANGE OF EXPERIENCE 611 618 Tatyana S. Belysheva, Tatyana V. Nasedkina, Iryna S. Kletskaya, Anastasiya S. Volkova, Vera V. Semenova, Timur T. Valiev XERODERMA PIGMENTOSUM: CLINICAL AND GENETIC FEATURES AND THERAPEUTIC APPROACHES Nato D. Vashakmadze, Natalya V. Zhurkova, Olga B. Gordeeva, Elena V. Komarova, Tatyana E. Privalova, Anastasya I. Rykunova, Marina А. Babaykina ENZYME REPLACEMENT THERAPY WITH IDURSULFASE IN PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II: LITERATURE REVIEW 624 Julia G. Levina, Nato D. Vashakmadze, Leyla S. Namazova-Baranova, Elena A. Vishneva, Natalia V. Zhurkova, Kamilla E. Efendieva, Anna A. Alekseeva, Vera G. Kalugina ALLERGIC REACTIONS AT ENZYME REPLACEMENT THERAPY IN CHILDREN WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II 630 INFORMATION FROM THE UNION OF PEDIATRICIANS OF RUSSIA EVENTS UNDER THE AUTHORITY OF THE UNION OF PEDIATRICIANS OF RUSSIA IN 2022

Стр.6