Учебная литература ТГМУ
Врожденные
и наследственные
заболевания почек
Учебное пособие
ISBN 978-5-98301-221-9
Издательство «Медицина ДВ»
690950 г. Владивосток, пр-т Острякова, 4
9 7 8 5 9 8 3 0 1 2 2 1 9
Тел.: (423) 245-56-49. E-mail: medicinaDV@mail.ru
Владивосток
Медицина ДВ
2021
Стр.1
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Тихоокеанский государственный медицинский университет
Врожденные
и наследственные
заболевания почек
Учебное пособие
Рекомендовано Координационным советом по области образования
«Здравоохранение и медицинские науки» в качестве учебного пособия для
использования в образовательных учреждениях, реализующих основные
профессиональные образовательные программы высшего образования
уровня специалитета по направлению подготовки 31.05.02 «Педиатрия»
Владивосток
Медицина ДВ
2021
Стр.2
УДК 616.61 - 056.7(075,8)
ББК 54.14:53.2я7
В 822
Издано по рекомендации редакционно-издательского совета
Тихоокеанского государственного медицинского университета
Рецензенты:
Сенькевич О.А. - д-р мед. наук, профессор, заведующая кафедрой
педиатрии, неонатологии и перинатологии с курсом неотложной
медицины Дальневосточного государственного медицинского
университета Минздрава России
Ильенкова Н. А. - д-р мед. наук, профессор, заведующая кафедрой
детских болезней Красноярского государственного медицинского
университета им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого
Минздрава России
Авторы:
Ни А.Н., Шуматова Т.А., Быкова О.Г., Сергеева Е.В.,
Романцова Е.Б., Юткина О.С.
В 822 Врожденные и наследственные заболевания почек: учебное пособие
/ А.Н. Ни, Т.А. Шуматова, О.Г. Быкова и др. - Владивосток: Изд-во
Медицина ДВ, 2021. - 116 с.
ISBN 978-5-98301- 221-9
В учебном пособии содержатся современные сведения об основах диагностики,
клинических проявлениях, лечении и диспансерном наблюдении детей
с врожденными и наследственными заболеваниями органов мочевой системы, необходимые
в практической деятельности врачу, оказывающему первичную медицинскую
помощь детям.
Пособие предназначено для участковых врачей-педиатров, нефрологов, урологов,
врачей общей практики.
УДК 616.61 - 056.7(075,8)
ББК 54.14:53.2я7.
ISBN 978-5-98301-221-9
© Коллектив авторов, 2021
© «Медицина ДВ», 2021
Стр.3
ОГЛАВЛЕНИЕ
Список сокращений..................................................................................................................4
Введение.......................................................................................................................................6
Глава 1. Органогенез мочевыделительной системы.........................................................7
Глава 2. Методы исследования врожденных и наследственных заболеваний........14
2.1. Диагностика врожденных и наследственных заболеваний
почек...................................................................................................................... 14
2.1. Ультразвуковое исследование почек ...........................................................41
Глава 3. Врожденные пороки почек ................................................................................... 46
Глава 4. Наследственные заболевания почек...................................................................64
4.1. Наследственные болезни гломерулярной базальной
мембраны ............................................................................................................ 65
4.2. Наследственные метаболические нарушения с первичным
поражением гломерул......................................................................................70
4.3. Наследственные нарушения с вторичным поражением
гломерул.............................................................................................................. 72
Глава 5. Тубулопатии.............................................................................................................. 75
Тестовые зад ани я .................................................................................................................... 90
Ответы к тестовым зад ани ям ..............................................................................................99
Ситуационные задачи .......................................................................................................... 100
Эталоны ответов на ситуационные зад ачи ................................................................... 108
Список литературы .............................................................................................................. 115
Стр.4
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
CAKUT - Congenital abnormalities of kidney and urinary tract
АД
- артериальное давление
АДПП - аутосомно-доминантным типом поликистоз почек
АРПП
- аутосомно-рецессивным типом поликистоз почек
БТБМ - болезнь тонких базальных мембран
БФ
- болезнь Фабри
ВМП
ГКБ
ДБ
КОС
КТ
КФ
ЛМС
МВП -
МВПР
МКБ
МКБ1
МКБ2
МКП
4
- верхние мочевыводящие пути
- гломерулярная кистозная болезнь почек
- двухяйцевые
- кислотно-основное состояние
- компьютерная томография
- клубочковой фильтрации
- лоханочно-мочеточниковый сегмент
- мочевыводящих путей
- множественные врожденные пороки развития
- мочекаменная болезнь
- медуллярная кистозная болезнь тип 1
- медуллярная кистозная болезнь тип 2
- мультикистозная болезнь почки
Список сокращений
Стр.5
мРНК
МРТ
МСКТ
ОБ
ПДРФ
ПМР
ПП
ПЦР -
РАМН
- матричная рибонуклеиновая кислота
- магнитно-резонансная томография
- мультиспиральная компьютерная томография
- однояйцевые близнецы
- полиморфизм длин рестрикционных фрагментов
- пузырно-мочеточниковый рефлюкс
- поликистоз почек
- полимеразная цепная реакция
- российская академия медицинских наук
СИНГЕН - синдромы генетические
СКФ
СОЭ
УЗИ
ФКУ
ХПН
ХПН
- скорость клубочковой фильтарации
- скорость оседания эритроцитов
- ультразвуковое исследование
- фенилкетонурия
- хроническая почечная недостаточность
- хроническая почечная недостаточность
ХРОДИС - хромосомные дисморфии
ЭКГ -
- электроэнцефалография
- электрокардиография (грамма)
ЭЦМ - экстрацеллюлярного матрикса
ЭЭГ
Список сокращений
5
Стр.6
ВВЕДЕНИЕ
К врожденным и наследственным заболеваниям почек относятся
пороки развития, тубулопатии и наследственные гломерулопатии.
Врожденные и наследственные заболевания почек служат одной
из главных причин развития хронической почечной недостаточности
у детей, как самостоятельные нозологические формы, так и, являясь
неблагоприятным фоновым состоянием, утяжеляя течение приобретенных
болезней почек и мочевых путей. Поэтому раннее обнаружение
и своевременная коррекция данной патологии играет значимую
роль в превентивной стратегии снижения инвалидизации населения.
Диагностика врожденной, особенно наследственной, патологии почек
- сложный и трудоемкий процесс. В связи с разнообразием и сходством
некоторых наследственных форм с ненаследственными болезнями
(фенокопии), а также с наличием редко встречающихся наследственных
болезней (1:200000). Трудности диагностики обусловлены тем, что нозологический
спектр наследственных болезней очень широк. Поэтому знание
основных принципов клинической генетики поможет своевременно
заподозрить наследственные болезни, а после дополнительных консультаций
с врачом-генетиком, проведения параклинических и лабораторно-генетических
обследований - поставить точный диагноз. Умение
диагностировать врожденные и наследственные заболевания человека,
в том числе почек - один из важнейших критериев подготовленности
педиатра к практической деятельности.
6
Введение
Стр.7
Глава 1
ОРГАНОГЕНЕЗ МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНОЙ
СИСТЕМЫ
С момента рождения ведущее значение в гомеостазе приобретают
почки, выполняя следующие функции:
• поддержание постоянства объема крови и других жидкостей внутренней
среды организма;
• стабилизация осмоляльности плазмы крови и концентрации
в ней ионов;
• участие в стабилизации кислотно-основного состояния;
• экскреция конечных продуктов обмена и чужеродных веществ;
• участие в метаболизме белков, липидов, углеводов;
• синтез, экскреция и разрушение гормонов, физиологически активных
веществ (ренин, простагландины, активные формы витамина
D3, эритропоэтин).
Осуществление всех перечисленных функций обусловлено четырьмя
процессами, лежащими в основе деятельности почки:
• гломерулярная фильтрация;
• реабсорбция веществ в канальцах;
• секреция ряда соединений из крови в просвет канальцев;
• синтез новых веществ.
Внутриутробное развитие мочевыделительной системы, как и всего
организма, можно разделить на два периода: эмбриональной и фетальный.
Основной органогенез мочевой системы происходит в эмбриональном
периоде.
Органы мочевыделительной системы человека формируются из
промежуточной мезодермы.
Пронефрос (предпочка) закладывается на третьей неделе внутриутробного
развития. Образование новых клубочков завершается в основном
на 36 неделе внутриутробного периода жизни.
Строение почек. Почка покрыта соединительнотканной капсулой.
Паренхима почек состоит из двух резко различающихся слоев: наружОрганогенез
мочевыделительной системы
7
Стр.8
ного - корковое вещество почки или кора почки - и внутреннего, известного
как мозговое вещество почки (рис. 1).
Рис. 1. Продольный срез почки.
Нефрон - это структурно-функциональная единица почки, ответственная
за образование мочи (рис. 3). В каждой почке насчитывается
свыше 1 миллиона нефронов. Выделяют следующие отделы нефрона: почечный
клубочек, проксимальный каналец, петля Генле (петля нефрона),
дистальный каналец и собирательная трубка. Последняя не входит
непосредственно в состав нефрона, но в функциональном отношении
является его составной частью.
Почечный клубочек представляет собой сеть капилляров и предназначен
для фильтрации плазмы крови (рис. 2). Капиллярная стенка
сосудистого пучка состоит из гломерулярной базальной мембраны, четырех
типов клеток (эндотелиальные, эпителиальные, мезангиальные
двух типов). Связывающим и поддерживающим веществом сосудистого
пучка является мезангий.
Гломерулярная базальная мембрана считается основной неклеточной
структурой почечного фильтра, которая в постнатальном периоде
активно синтезируется подоцитами. При электронной микроскопии
визуализируются три слоя базальной мембраны: внутренний (lamina
rara interna), центральный (lamina densa) и наружный слой (lamina rara
8
Глава1
Стр.9
externa), который непосредственно
контактирует с ножками подоцитов.
Структурная основа гломерулярной
мембраны представлена коллагеном
IV типа, неколлагеновым белком
ламинином и полианионным гепарансульфатпротеогликаном.
Гликопротеины
и мукополисахариды
гломерулярной базальной мембраны
образуют высокомолекулярный матрикс,
препятствующий проникновению
крупных макромолекул в экстракапиллярное
пространство.
Рис. 2. Схема нефрона и собирательных
трубочек:
1 - клубочек; 2 - капсула; 3 - а.е^(егеп$;
4 - а. а{{етеп$; 5 - проксимальный извитой
каналец; 6 - петля Генле; 7 - собирательная
трубка.
Рис. 3. Строение клубочка.
1. Приносящая артерия клубочка. 2. Капсула
3. Полость капсулы. 4. Капилляры. 5. Вынося
щая артерия клубочка.
Органогенез мочевыделительной системы
9
Стр.10