Материалы научно-практической конференции с международным участием «Перспективы диагностики и лечения гематологических заболеваний» Симонова М.И., Вороняк М.И., Кокоруз М.В., Лозинский Р.Ю., Юрчишак И.М. <...> Институт патологии крови и трансфузионной медицины НАМН Украины, Львов, Украина Simonova M., Voronyak M., Kokoruz M., Lozynskyy R., Yurchyshak I. <...> Institute of blood pathology and transfusion medicine NAMS of Ukraine, Lviv, Ukraine Мутация V617F гена JAK2 у пациентов с хроническими Рh-отрицательными миелопролиферативными неоплазиями The mutation V617F of gene JAK2 in patients with chronic Рh-negative myeloprolipherative neoplasms Актуальность. <...> Последнее десятилетие характеризуется фундаментальными достижениями в изучении молекулярного патогенеза Рh-отрицательных миелопролиферативных неоплазий, а также в их диагностике и лечении. <...> Открыты молекулярные аномалии, свойственные этим заболеваниям, в первую очередь – точечная мутация гена JAK2. <...> Данная аномалия обнаруживается у большинства (95–97 %) пациентов с истинной полицитемией (ИП), у 50–70% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией (ЭТ) и 40–65% пациентов с первичным миелофиброзом (ПМФ). <...> Изучить наличие точковой мутации JAK2V617F у пациентов с хроническими Рh-отрицательными миелопролиферативными неоплазиями. <...> Проведено определение мутации JAK2V617F у 50 пациентов с миелофиброзом, в том числе у 7 – с вторичным МФ после ИП, у 11 лиц с ЭТ, а также у 34 пациентов с ИП. <...> Материалом для определения мутации V617F гена JAK2 была ДНК, выделенная из клеток крови пациентов. <...> Выделение ДНК проводилось набором реактивов «ДНК-ЭКСПРЕССкровь» фирмы «Литех». <...> Определение мутации V617F гена JAK2 проводили методом ПЛР в режиме реального времени постановкой мультиплексной реакции. <...> Использовали наборы реактивов для выявления полиморфизмов генома человека методом SNP (Single nucleotide polymorphism – однонуклеотидный полиморфизм). <...> Амплификация проводилась на приборе CFX96TM дилось при помощи программы CFX ManagerTM Real-TimeSystem производства фирмы Bio-Rad (США). <...> В группе из 50 пациентов с миелофиброзом наличие мутации JAK2V617F подтверждено <...>