Организатором конференции была Европейская ассоциация по проблеме аниридии “Aniridia associations in Europe”, в состав которой входят представители Болгарии, Финляндии, Франции, Германии, Италии, Норвегии, России, Испании, Швеции, Великобритании. <...> Особенностью данной конференции по аниридии являлось то, что в ее работе принимали активное участие не только ведущие исследователи и практикующие врачи, но и пациенты с аниридией. <...> В работе конференции были предусмотрены осмотры и консультации пациентов ведущими специалистами. <...> Во второй день участники конференции обсуждали хирургическое и медикаментозное лечение глаукомы, катаракты, перспективы лечения помутнения роговицы пациентов с аниридией. <...> Открыл научную программу офтальмолог из Норвегии Erlend Sommer Landsen (г. Осло) докладом на тему «Спектр офтальмологических аномалий при врожденной аниридии, вызванной мутацией в гене РАХ6». <...> Он указал, что ранее считалось, что кератопатия в течение жизни разовьется у 78– 90% аниридийных больных , но в настоящее время им получен результат обследования более 2000 пациентов с врожденной аниридией, доказывающий, что кератопатии подвержены 100% больных «классической врожденной аниридией», то есть аниридией, вызванной мутацией в гене РАХ6. <...> Сроки развития кератопатии весьма варьируют и развивается в период от одного года. <...> Кератопатия при «классической аниридии» начинает развиваться с периферии, постепенно достигая центральных отделов глаза. <...> Часто при кератопатии наблюдается врастание сосудов в роговицу и синдром «сухого» глаза. <...> Глаукома наблюдается у 70% пациентов, причем в каждую последующую декаду жизни у пациента с аниридией риск возникновения у него глаукомы возрастает на 15%. <...> Hanno Bolz, заместитель директора Центра геЧлены российской делегации на III Европейской конференции по аниридии. <...> 52 нетики человека Германии выступил с докладом «Генетика врожденной аниридии». <...> Он отметил, что мутации в гене РАХ6 являются основной причиной <...>