2 e-mail: aikim57@mail.ru Поступила в редакцию 03.11.2016 г. Орфанное заболевание под названием “гипогонадотропный гипогонадизм”, единственным симптомом проявления которого являются сниженные уровни гонадотропинов и, как следствие, аменорея у женщин, считается причиной бесплодия в одном из десяти случаев. <...> Гипогонадотропный гипогонадизм обусловлен чаще всего нарушением секреции гонадолиберина, продукта гена GNRH1. <...> Для изучения роли генетической составляющей в патогенезе заболевания в работе проведен молекулярно-генетический анализ 11 генов-кандидатов, ответственных за синтез и секрецию гонадолиберина и генов-кандидатов, функционирующих как нейроразвивающие и нейроэндокринные регуляторы. <...> Исследование проведено в группе пациенток с гипогонадотропным гипогонадизмом изолированной формы (n = 10) и в контрольной группе здоровых женщин (n = 20). <...> Мутаций, имеющих патогенное значение, в генах-кандидатах у пациенток не выявлено. <...> При исследовании экспрессии генов-кандидатов в лейкоцитах крови в выборке пациенток обнаружена повышенная экспрессия гена GNRH1 (р < 0.05) по сравнению с контрольной группой; для остальных генов показана гетерогенная экспрессия как в выборке пациентов, так и в контрольной группе. <...> Таким образом, повышенная экспрессия гена GNRH1 в клетках крови ассоциирована с изолированной формой гипогонадотропного гипогонадизма и может в перспективе использоваться как один из маркеров данного заболевания. <...> Состояние репродуктивной системы у человека контролируется диффузной сетью секретирующих гонадолиберин (ГнРГ) нейронов 1-го типа (ГнРГ-1) (Parhar et al., 2012). <...> Нарушение пульсирующей секреции ГнРГ приводит к возникновению гипогонадотропного гипогонадизма. <...> При этом единственным симптомом проявления заболевания являются сниженные уровни гонадотропинов и, как следствие, аменорея у женщин. <...> При отсутствии ассоциированных фенотипических проявлений и невыясненной причине возникновения синдром носит название <...>