356–363 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА УДК 616-006.66 МУТАЦИИ В ГЕНЕ APC У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С КЛАССИЧЕСКОЙ ФОРМОЙ СЕМЕЙНОГО АДЕНОМАТОЗА ТОЛСТОЙ КИШКИ © 2017 г. А. <...> А.Н. Рыжих, Москва 123423 2Российская медицинская академия последипломного образования, кафедра колопроктологии, Москва 123423 *e-mail: Tsukanov81@rambler.ru Поступила в редакцию 01.04.2016 г. Исследовали первичную структуру ДНК гена APC у 108 пациентов моложе 45 лет с клиническим диагнозом “семейный аденоматоз толстой кишки; классическая форма” с помощью методов ПЦР, конформационно-чувствительного электрофореза и секвенирования по Сенгеру. <...> В большинстве случаев (n = 45) у больных встретились мутации, приводящие к сдвигу рамки считывания, у 28 пациентов найдены нонсенс-мутации, еще у 5 – мутации сайта сплайсинга. <...> Показано, что у российских пациентов мутация p.Glu1309AspfsX4 в сравнении с остальными патогенными вариантами в гене APC не приводит к более раннему развитию колоректального рака на фоне полипоза. <...> Обнаруженные мутации располагались со 142-го по 1492-й кодоны гена APC, что указывает на необходимость исследования всех кодирующих экзонов гена. <...> У 16 из 35 обследованных родственников носителей мутации обнаружены патогенные варианты. <...> Все 16 человек включены в “группу риска” с целью проведения пожизненного клинического мониторинга. <...> Ключевые слова: семейный аденоматоз толстой кишки, колоректальный рак, ген APC, наследственные мутации. <...> DOI: 10.7868/S0016675817030134 По распространенности злокачественных новообразований в России в 2014 г. рак толстой кишки (РТК) занял третье место с показателем 226 больных на 100000 населения, а абсолютное количество случаев впервые установленного диагноза данного заболевания составило 61874 [1]. <...> Частота наследственно-обусловленного колоректального рака (для которого известна молекулярно-генетическая причина) составляет примерно 5% [2]. <...> Наиболее частым колоректальным раковым синдромом является синдром Линча (встречаемость у европейцев 1 : 500–1 : 1000), причина которого – герминальные <...>