3–11 ОБЗОРНЫЕ И ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ СТАТЬИ УДК 577.2.08 ПРИМЕНЕНИЕ САЙТ-СПЕЦИФИЧЕСКИХ ДНК-ЭНДОНУКЛЕАЗ В ПОЛНОГЕНОМНОМ АНАЛИЗЕ ДНК ЧЕЛОВЕКА © 2017 г. М. <...> Кольцово Новосибирской области 630559 *e-mail: degt@sibenzyme.com Поступила в редакцию 02.02.2016 г. На протяжении последних десятилетий сайт-специфические ДНК-эндонуклеазы служат одним из ключевых инструментов для изучения первичной структуры ДНК и генно-инженерных манипуляций. <...> В обзоре рассмотрены примеры использования этих ферментов при полногеномном анализе ДНК человека, включающие применение эндонуклеаз рестрикции в пробоподготовке при секвенировании на NGS-машинах, а также визуализацию расщепления ДНК-повторов рестриктазами. <...> Особый интерес представляют первые работы по применению ДНК-эндонуклеаз в быстро развивающейся области эпигенетического анализа геномов, чему способствует недавнее открытие нового класса ферментов – 5-метилцитозин-зависимых сайт-специфических ДНК-эндонуклеаз. <...> DOI: 10.7868/S0016675817010027 Сайт-специфические ДНК-эндонуклеазы – это ферменты, расщепляющие ДНК по определенным последовательностям, называемым сайтами узнавания. <...> Наиболее известными среди этих ферментов являются эндонуклеазы рестрикции II типа, первая из которых (HindII) была обнаружена 45 лет назад [1] и которые сыграли большую роль в развитии генной инженерии [2]. <...> Использование эндонуклеаз рестрикции позволило проводить фрагментацию протяженных геномных ДНК и клонировать интересующие фрагменты генома в различные векторные конструкции. <...> Несмотря на то что развитие ПЦР-технологий и методов полногеномного секвенирования несколько снизило интерес к использованию ферментов рестрикции, их значимость для научных исследований остается высокой. <...> В последние годы наряду с эндонуклеазами рестрикции успешное применение в исследованиях и практическом использовании нашли и другие сайт-специфические ДНК-эндонуклеазы, такие как ДНК-никазы [3], интрон-кодируемые нуклеазы [4], ферменты TALEN [5], CRISPR-системы <...>