Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 634699)
Контекстум
.

Генетика человека с основами медицинской генетики (190,00 руб.)

0   0
АвторыСавостьянова Е. Б., Силаева Л. В., Савченко Е. Л.
ИздательствоМ.: РГУФКСМиТ
Страниц79
ID586367
АннотацияПособие содержит вопросы по всем разделам общей и медицинской генетики, подкрепленные теоретическим содержанием, имеющим в своей основе последовательный и системный принцип в изложении сложных вопросов фундаментальной дисциплины, и акцентирующий на них внимание, позволит глубже изучить генетику и подготовиться к ответу не ее непростые вопросы.
УДК575:61(07)
ББК28.04
Генетика человека с основами медицинской генетики : метод. рекомендации по выполнению лаб. работ по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетика» для специальности 34.02.01 «Сестринское дело» / Е.Б. Савостьянова, Л.В. Силаева, Е.Л. Савченко .— Москва : РГУФКСМиТ, 2016 .— 79 с. : ил. — URL: https://rucont.ru/efd/586367 (дата обращения: 25.04.2024)

Предпросмотр (выдержки из произведения)

МИНИСТЕРСТВО СПОРТА РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Российский государственный университет физической культуры, спорта, молодежи и туризма (ГЦОЛИФК)» КАФЕДРА АНАТОМИИ И БИОЛОГИЧЕСКОЙ АНТРОПОЛОГИИ Генетика человека с основами медицинской генетики Методические рекомендации по выполнению лабораторных работ по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики» для специальности 34.02.01 «Сестринское дело» Москва 2016 Рекомендовано и утверждено экспертно-методическим советом ИТРРиФ ФГБОУ ВПО «РГУФКСМиТ» Протокол № 69 от «28» июня 2016 г. УДК: 575:61(07) Г 34 Савостьянова Е.Б., Силаева Л.В., Савченко Е.Л. <...> Генетика человека с основами медицинской генетики: Методические рекомендации по выполнению лабораторных работ по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетика» для специальности 34.02.01 «Сестринское дело» – М., ФГБОУ ВПО «РГУФКСМиТ». <...> Пороки развития на этапах пренатального онтогенеза 7. <...> Начало ХХI века характеризуется значительным ростом распространенности редких болезней, в частности, системного ювенильного идиопатического артрита, лизосомных болезней накопления, муковисцидоза, а также таких многофакторных болезней, как бронхиальная астма, рассеянный склероз, болезнь Крона и многих других, которые обладают сложным патогенезом и характеризуются вовлечением в патологический процесс различных органов и систем. <...> В отличие от редких моногенных заболеваний механизм развития многофакторных болезней сложен и малоизучен, что в полной мере отражается и на их лечении. <...> Стандартная терапия подавляющего большинства многофакторных болезней неэффективна у 25-50% больных. <...> Многофакторные болезни включают врожденные пороки развития, например болезнь Гиршпрунга, расщелины губы и неба, врожденные пороки сердца, болезнь Альцгеймера, диабет, гипертонию. <...> Всю наследственную патологию можно разделить на пять <...>
Генетика_человека_с_основами_медицинской_генетики.pdf
МИНИСТЕРСТВО СПОРТА РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Российский государственный университет физической культуры, спорта, молодежи и туризма (ГЦОЛИФК)» КАФЕДРА АНАТОМИИ И БИОЛОГИЧЕСКОЙ АНТРОПОЛОГИИ Генетика человека с основами медицинской генетики Методические рекомендации по выполнению лабораторных работ по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики» для специальности 34.02.01 «Сестринское дело» Москва 2016
Стр.1
Рекомендовано и утверждено экспертно-методическим советом ИТРРиФ ФГБОУ ВПО «РГУФКСМиТ» Протокол № 69 от «28» июня 2016 г. УДК: 575:61(07) Г 34 Савостьянова Е.Б., Силаева Л.В., Савченко Е.Л. Генетика человека с основами медицинской генетики: Методические рекомендации по выполнению лабораторных работ по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетика» для специальности 34.02.01 «Сестринское дело» – М., ФГБОУ ВПО «РГУФКСМиТ». 2016 – 78 с. Рецензент – доктор биологических наук, профессор Сонькин В.Д. Пособие содержит вопросы по всем разделам общей и медицинской генетики, подкрепленные теоретическим содержанием. Такой методический подход в создании пособия, имеющий в своей основе последовательный и системный принцип в изложении сложных вопросов фундаментальной дисциплины, и акцентирующий на них внимание, позволит глубже изучить генетику и подготовиться к ответу на ее непростые вопросы. 2
Стр.2
Содержание: Введение Общая генетика и наследственная патология 1. Хромосомные основы наследственности 2. Деление клеток 3. Реализация генетической информации 4. Методы молекулярной генетики 5. Основы цитогенетики 6. Пороки развития на этапах пренатального онтогенеза 7. Аутосомные аномалии 7.1. Генные нарушения 7.1.1. Аутосомно-доминантные заболевания 7.1.1.1. Синдром Марфана 7.1.1.2. Нейрофиброматоз 7.1.1.3. Синдром рука-сердце (синдром Холта-Орама) 7.1.2. Аутосомно-рецессивные заболевания 5 8 8 11 14 17 19 23 30 31 31 31 33 33 34 7.1.2.1. Муковисцидоз (кисфиброз поджелудочной железы) 34 7.1.2.2. Фенилкетонурия (финилпировиноградная олигофрения) 35 7.1.2.3. Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников) 7.1.2.4. Галактоземия 7.2. Хромосомные нарушения 7.2.1. Аутосомные трисомии. Синдром Дауна 7.2.2. Синдром Патау 7.2.3. Синдром Эдвардса 7.2.4. Синдром «Кошачьего крика» 8. Митохондральные нарушения 9. Половые хромосомы. Определение пола 9.1. Аномалии, сцепления с Х-хромосомой 3 36 38 39 40 41 42 43 45 48 49
Стр.3