ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ Митохондриальные заболевания — генетически гетерогенная группа наследственных болезней, характеризующаяся клиническим полиморфизмом и вариабельностью возраста манифестации. <...> Дефект цитохром-С оксидазы (IV комплекса дыхательной цепи митохондрий) — одно из самых частых нарушений при митохондриальных болезнях, манифестирующих в неонатальный период. <...> Тяжесть состояния была обусловлена дыхательной недостаточностью, инфекционным токсикозом на фоне пневмонии, некротического энтероколита 1 ст; сердечной недостаточностью, неврологической симптоматикой в виде синдрома угнетения ЦНС, недоношенностью 36 недель. <...> На фоне симптоматической терапии, сохранялись явления сердечной недостаточности при отсутствии грубых врожденных пороков сердца, анемия. <...> По результатам Эхо-КГ была выявлена гипертрофическая бивентрикулярная кардиомиопатия. <...> По результатам лабораторного обследования исключены наследственные дефекты митохондриального бета-окисления, аминоацидопатии, выявлено выраженное повышение уровня лактата в крови и моче, и заподозрено наследственное заболевание из группы митохондриальных. <...> Методом секвенирования следующего поколения на приборе IonTorrent был проведен анализ кодирующей последовательности 62 ядерных генов, мутации в которых приводят к развитию митохондриальной патологии. <...> В гене COX10 обнаружена не описанная ранее замена c.C1037T (p.S346L) в гомозиготном состоянии, приводящая к снижению активности цитохромС оксидазы. <...> Данная мутация выявлена у родителей пробанда в гетерозиготном состоянии. <...> В возрасте 6 месяцев у пациентки наблюдаются признаки гипертрофической кардиомиопатии, анемический синдром, тубулопатия, сенсоневральная тугоухость. <...> Данный случай демонстрирует клинические проявления митохондриального заболевания, обусловленного не описанной ранее мутацией в гене COX10 в неонатальный период. <...> СЛУЧАЙ РАННЕГО СТЕНОЗА ШЕЙНОГО <...>