В ПОМОЩЬ ПРАКТИЧЕСКОМУ ВРАЧУ Поражение костной системы у больных с мукополисахаридозом I типа Н.Д. Вашакмадзе, Л.С. Намазова-Баранова, А.К. Геворкян, Л.М. Кузенкова, Т.В. Подклетнова, М.А. Бабайкина, А.В. Аникин, Г.В. Кузнецова, Л.А. Осипова ФГАУ «Научный центр здоровья детей» Минздрава России, Москва; ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. <...> Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва Skeletal system involvement in patients with mucopolysaccharidosis type I N.D. <...> Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of Russia, Moscow Патологии суставов без признаков воспаления должны всегда вызывать подозрение о наличии лизосомных болезней накопления, в частности мукополисахаридоза. <...> При легких формах мукополисахаридоза I типа именно ортопедическая патология является ранним признаком болезни, при этом соматические нарушения могут отсутствовать или представлены незначительно. <...> В настоящее время контрактуры в суставах выбраны в качестве отправной точки диагностического алгоритма обследования пациентов с мукополисахаридозом I типа, который применим и для ранней диагностики всех форм мукополисахаридоза с легким течением. <...> Ключевые слова: дети, мукополисахаридоз I типа, суставной синдром, дисплазия тазобедренного сустава, дизостоз, миелопатия. <...> Joint pathology without signs of inflammation must always arouse suspicion of lysosomal storage diseases, mucopolysaccharidosis (MPS) in particular. <...> It is these orthopedic diseases in mild MPS type I, which are an early sign of the disease; moreover, somatic disorders may be absent or present slightly. <...> Joint contractures are currently chosen as the starting point of an algorithm, a developed diagnostic algorithm for the examination of patients with MPS type I, which is also applicable to the early diagnosis of all forms of mild MPS. <...> М укополисахаридозы относятся к группе редких лизосомных болезней накопления, связанных с недостатком ферментов <...>