Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 М.И. Яблонская, Е.А. Николаева, П.А. Шаталов, М.Н. Харабадзе ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. <...> Н.И. Пирогова Минздрава РФ, Москва Polymorphism of the clinical manifestations of progressive mitochondrial encephalomyopathy associated with POLG1 gene mutation M.I. <...> Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow Распространенной причиной митохондриальных болезней являются мутации в гене POLG1, кодирующем каталитическую субъединицу ДНК-полимеразы гамма, отвечающей за репликацию и репарацию митохондриальной ДНК. <...> Заболевания, ассоциированные с дефектами гена POLG1, характеризуются выраженным клиническим полиморфизмом и могут напоминать отдельные митохондриальные синдромы, а также другие болезни наследственной и ненаследственной природы, что создает трудности диагностики. <...> Другая характерная особенность заключается в разнообразии фенотипических проявлений у разных больных, имеющих одну и ту же мутацию в гене POLG1. <...> В статье представлено описание митохондриальной энцефаломиопатии, обусловленной гомозиготной мутацией в гене полимеразы гамма (POLG1, p.L304R), с разными клиническими проявлениями и неблагоприятным исходом у больных из двух разных семей. <...> Ключевые слова: дети, митохондриальные болезни, энцефаломиопатия, синдром MELAS, ДНК-полимераза гамма, ген POLG1, мутация p.L304R, клинический полиморфизм. <...> The common cause of mitochondrial diseases is mutations in the POLG1 gene encoding the catalytic subunit of DNA-polymerase gamma that is responsible for the replication and repair of mitochondrial DNA. <...> Diseases associated with POLG1 gene defects are characterized by obvious clinical polymorphism and may resemble some mitochondrial syndromes and other hereditary and nonhereditary diseases, which gives rise to diagnostic difficulties. <...> The paper describes mitochondrial encephalomyopathy, caused by homozygous mutation in the polymerase gamma (POLG1, p.L304R), with different <...>