МАТЕРИАЛЫ XII РОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ «ПЕДИАТРИЯ И ДЕТСКАЯ ХИРУРГИЯ В ПРИВОЛЖСКОМ ФЕДЕРАЛЬНОМ ОКРУГЕ» Галактоземия у детей – редкое наблюдение в практике педиатра С.Я. Волгина, Р.Г. Фаткуллина, Е.С. Глинская ГБУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет»; Детская республиканская клиническая больница, Казань Galactosemia: a rare case in pediatric practice S.Ya. <...> Glinskaya Kazan State Medical University; Republican Children’s Clinical Hospital, Kazan Галактоземия – редкое опасное для жизни наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, дифференциальная диагностика которого до настоящего времени представляет большие трудности, особенно если по каким-то причинам отсутствуют результаты неонатального скрининга. <...> В статье представлено клиническое наблюдение 10-дневного пациента с классической галактоземией 1-го типа. <...> Отражена важность своевременного диагностического поиска и перевода пациента на безлактозные смеси. <...> Galactosemia is a rare life-threatening inherited autosomal recessive disease, the differential diagnosis of which has been very difficult up to date, especially if there are no results of neonatal screening for some reasons. <...> The paper describes a clinical case of a 10-day patient with type I classic galactosemia and reflects the importance of a timely diagnostic search and switching him to lactose-free formulas. <...> П роблемы редких болезней в нашей стране остаются крайне актуальными. <...> Именно педиатры должны хорошо ориентироваться в новом, но очень сложном направлении медицинской науки, так как орфанные заболевания могут приводить к инвалидизации и смертности пациентов как в раннем детстве, так и в старшем возрасте. <...> Поэтому особое значение придается внедрению современных методов диагностики и разработке новых эффективных способов терапии редких болезней. <...> Галактоземия – группа наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных недостаточностью ферментов (галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы – ГАЛТ, галактокиназы, уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы), участвующих в метаболизме галактозы, в результате чего нарушается превращение галактозы в глюкозу и в организме больного накапливаются <...>