МАТЕРИАЛЫ XII РОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ «ПЕДИАТРИЯ И ДЕТСКАЯ ХИРУРГИЯ В ПРИВОЛЖСКОМ ФЕДЕРАЛЬНОМ ОКРУГЕ» Ассоциация полиморфизмов генов TRPV6, CLDN16, SLC26A6 с риском развития нефролитиаза, нефрокальциноза при гиперкальциурии у детей С. В. Мальцев, Т. В. Михайлова, О. А. Кравцова, З. Р. Нуриева ГБОУ ДПО «Казанская государственная медицинская академия» Минздрава России; ФГАОУ ВПО «Казанский (Приволжский) федеральный университет» Association of TRPV6, CLDN16, and SLC26A6 gene polymorphisms with the risk of nephrolithiasis and nephrocalcinosis in children with hypercalciuria S.V. <...> Nurieva Kazan State Medical Academy, Ministry of Health of Russia; Kazan (Volga) Federal University Проведено клинико-лабораторное обследование 56 детей в возрасте от 1 года до 16 лет, у 22 из них диагностирован нефрокальциноз, у 11 – нефролитиаз на фоне гиперкальциурии, у 23 наблюдалась гиперкальциурия без образования конкрементов и кальцинатов в органах мочевой системы. <...> Исследованы ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов rs4987682 Thr681Met, rs4987667 Val378Met, rs4987657 Cys157Arg гена кальциевого ванилоидного мембранного канала TRPV6, rs104893723 Gly198Asp гена белка плотных межклеточных контактов CLDN16, rs13324142 Val185Met гена анионного транспортера SLC26A6 с развитием гиперкальциурии, нефролитиаза и нефрокальциноза у детей. <...> С риском развития нефролитиаза и нефрокальциноза у детей с гиперкальциурией ассоциирован полиморфизм гена TRPV6. <...> Предрасполагающими являлись гомозиготный генотип по T-аллелю (ТТ) полиморфизма rs4987682 C2042T Thr681Met гена TRPV6 и генотип AA полиморфизма rs4987667 G1132A Val378Met гена TRPV6. <...> При исследовании минеральной плотности кости у детей с гиперкальциурией остеопения наблюдалась в 45% случаях, что повышало риск развития переломов. <...> Clinical and laboratory examinations were made in 56 children aged 1 to 16 years; out of them, 22 children were diagnosed as having nephrocalcinosis, 11 had nephrolithiasis in the presence of hypercalciuria, and 23 were found to have hypercalciuria without concrements and calcifications being formed in the urinary organs. <...> The associations of single-nucleotide polymorphisms rs4987682 Thr681Met, rs4987667 Val378Met, rs4987657 Cys157Arg of a <...>