ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК Н.А. <...> Литвинова, А.С. Воронкова, Е.А. Николаева, В.С. Сухоруков ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. <...> Н.И. Пирогова, Москва Tissue-specific features of mitochondrial DNA polymorphisms N.A. <...> Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow Митохондриальная ДНК (мтДНК) имеет полиплоидную природу, т.е. содержится в тысячах копий внутри каждой клетки. <...> Однако копии мтДНК различаются между собой (гетероплазмия) – в силу наследственности или по причине соматических мутаций. <...> При этом гетероплазмия может наблюдаться как на внутриклеточном, так и на межклеточном или межтканевом уровне. <...> В статье описаны результаты секвенирования первичной последовательности митохондриального генома, которое проводилось в связи с подозрением на митохондриальную энцефаломиопатию. <...> Необходимо дальнейшее изучение патогенетической значимости вариантов мтДНК. <...> В связи с тем что образцы крови и буккального эпителия каждого пациента различаются между собой по обнаруженным вариантам мтДНК, крайне важно направлять на секвенирование несколько образцов из различных тканей. <...> Mitochondrial DNA (mtDNA) has a polyploid structure, i.e. every cell contains thousands of mtDNA copies. <...> However, in view of heredity or somatic mutations, mtDNA copies vary from one another (heteroplasmy). <...> Moreover, heteroplasmy may occur at both the intracellular, intercellular, or even intertissue level. <...> The tissue distribution of mtDNA variants is heterogeneous. <...> The paper describes the results of mitochondrial genome primary sequencing carried out because of suspected mitochondrial encephalomyopathy. <...> There is a need for further investigation of the pathogenetic value of mtDNA variants. <...> Key words: children, mitochondria, mitochondrial DNA, sequencing, heteroplasmy. эукариотических клетках и продуцирующая клеточную энергию путем окислительного фосфорилирования. <...> Он содержит 37 генов, кодирующих субъединицы комплексов окислительного фосфорилирования, транспортные и рибосомальные РНК-органеллы. <...> Дефекты митохондриальных генов могут приводить к широкому спектру мультиорганных <...>