Синдром Барта был впервые описан как болезнь митохондрий, приводящая к нейтропении, а также скелетной и сердечной миопатии. <...> Мутации в гене TAZ (Xq28) приводят к потере его функции, нарушению структуры кардиолипина и отвечают за фенотип синдрома Барта. <...> Пациенты подвержены угрожающей жизни бактериальной инфекции и сепсису вследствие нейтропении; развивающаяся сердечная недостаточность обусловлена кардиомиопатией, синдромом некомпактного миокарда. <...> Ключевые слова: дети, синдром Барта, дилатационная кардиомиопатия, некомпактный левый желудочек, аритмия, миопатия, задержка роста, нейтропения, 3-метилглутаконовая ацидурия, лечение. <...> Barth syndrome is an X-linked recessive disease characterized by cardiomyopathy, skeletal myopathy, growth retardation, neutropenia, and 3-methylglutaconic aciduria. <...> The Barth syndrome was first described as a mitochondrial disease leading to neutropenia and skeletal and cardiac myopathy. <...> Mutations in the TAZ gene (Xq28) give rise to a loss of its function and to abnormalities in the cardiolipin structure and are responsible for the phenotype of Barth syndrome. <...> Patients are susceptible to life-threatening bacterial infection and sepsis due to neutropenia; evolving heart failure is caused by cardiomyopathy, non-compact myocardium syndrome. <...> Key words: children, Barth disease, dilated cardiomyopathy, left ventricular non-compaction, arrhythmia; myopathy, growth retardation, neutropenia, 3-methylglutaconic aciduria, treatment. ная миопатия и нейтропения. <...> Barth) в 1983 г. на основании наблюдения за большой голландской семьей с высокой младенческой смертностью, причинами которой являлись инфекции или прогрессирующая сердечная недостаточность, при этом для новорожденных было характерно сочетание кардиомиопатии, скелетной миопатии и нейтропении [1]. <...> Возможно, первое описание заболевания относится к 1979 г. [2], когда авторы сообщили о случае Х-сцепленной рецессивной кардиомиопатии с аномальными митохондриями. <...> Kelley и соавт. к типичной триаде симптомов добавили органическую ацидурию С © Коллектив авторов, 2015 Ros Vestn Perinatol Pediat 2015; 5:33–41 Адрес для корреспонденции: Леонтьева Ирина Викторовна — д.м.н., проф., гл.н.с. отдела <...>