ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь М.Е. Аксенова, О.В. Катышева, Т.А. Никишина, Т.В. Лепаева, В.А.Обухова, С.В. Папиж, А.А. Лындин, А.А. Никитинский, О.Ю. Турпитко Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Autosomal recessive polycystic kidney disease M.E. <...> Turpitko Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery Рассмотрены современные генетические аспекты, вопросы патогенеза, клинических проявлений, диагностики и возможной патогенетической терапии аутосомно-рецессивной поликистозной болезни. <...> Приведены собственные клинические наблюдения за больными, в том числе представлен семейный случай заболевания. <...> Показано, что болезнь нередко встречается у родных сибсов и характеризуется значительной вариабельностью течения даже в пределах одной семьи. <...> Фенотипические особенности болезни могут определяться характером мутации гена PKHD1, влиянием других генов и средовых факторов. <...> Ключевые слова: дети, аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь, ген PKHD1, поликистоз почек, фиброз печени, прогноз. <...> The paper considers the current genetic aspects, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and possible pathogenetic therapy of autosomal recessive polycystic kidney disease. <...> The unfavorable prognostic factors of autosomal recessive polycystic kidney disease include perinatal disease manifestations and considerable kidney enlargement. <...> Key words: children, autosomal recessive polycystic disease, PKHD1 gene, polycystic kidney, liver fibrosis, prognosis. <...> НЕФРОЛОГИЯ П о данным ESPN / ERA-EDTA регистра, кистозные болезни почек являются третьей (после гломерулонефрита и врожденных аномалий органов мочевой системы) причиной терминальной хронической почечной недостаточности у детей моложе 15 лет, начавших заместительную почечную терапию в 2010 г.: на их долю приходится 10,5 % случаев терминальной хронической почечной недостаточности [1]. <...> Традиционно аутосомно© Коллектив авторов, 2013 Ros Vestn Perinatol Pediat 2013; 6:84–90 Адрес для корреспонденции: Аксенова Марина Евгеньевна — к.м.н., ст.н.с. отдела наследственных и приобретенных болезней почек МНИИ педиатрии и детской хирургии Катышева Ольга <...>