ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ НЕРВНОМЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ Влияние дисфункции митохондрий на клинические проявления наследственных миопатий Д.А. Харламов, В.С. Сухоруков Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Impact of mitochondrial dysfunction on the clinical manifestations of inherited myopathies D.A. <...> Sukhorukov Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery Проанализированы клинические и лабораторные признаки нервно-мышечных заболеваний у 997 больных с митохондриальными миопатиями и энцефаломиопатиями (n=317), с врожденными структурными миопатиями (n=152), прогрессирующими (n=182) и врожденными мышечными дистрофиями (n=128). <...> Оценка митохондриальных функций проводилась с помощью биохимических и морфологических (включая электронную микроскопию) методов. <...> Среди немитохондриальных заболеваний различные митохондриальные нарушения были отмечены при врожденных миопатиях в 52% случаев, при врожденных мышечных дистрофиях — в 27%, при прогрессирующих мышечных дистрофиях — в 39%. <...> Анализ клинической картины у больных с митохондриальными миопатиями по сравнению с другими миопатиями выявил следующие основные особенности: частую полиорганность поражения, волнообразность течения, превалирование утомляемости над снижением мышечной силы, относительно мягкое течение миопатического синдрома, положительную реакцию на энерготропную терапию. <...> В то же время сопутствующие митохондриальные нарушения накладывают отпечаток на течение немитохондриальных миопатий, часто имея компенсирующий характер. <...> Показано, что, решая вопрос о назначении энерготропных препаратов при нервно-мышечных заболеваниях, необходимо учитывать клинические (волнообразность течения, возраст, поражение ЦНС) и лабораторные показатели (уровень лактата, соотношение концентраций общего и свободного карнитина в крови, количество «рваных красных волокон» в мышце, а также ультраструктурные изменения митохондрий). <...> Сделан вывод о том, что исследования в области митохондриальных механизмов заболеваний мышц <...>