НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Клинико-генетические аспекты и патогенетические механизмы классической гомоцистинурии у детей А.Н. Семячкина, Е.Ю. Воскобоева, В.Ю. Воинова, М.Б. Курбатов, И.М. Новикова, Е.Ю. Захарова, П.В. Новиков Московский НИИ педиатрии и детской хирургии; Медико-генетический научный центр РАМН, Москва The clinical and genetic aspects and pathogenic mechanisms of classical homocystinuria in children A.N. <...> У 8 пробандов впервые в стране проведена ДНК-диагностика патологии. <...> Установлено, что наиболее частой мутацией у обследованных больных является IVS11-2a->c; она составляет 6 из 16 аллелей. <...> The paper gives the data available in the literature on the pathogenesis, clinical presentation, diagnosis, and treatment of classical homocystinuria. <...> The authors show the results of a longterm (40-year) clinical follow-up of the course of the disease and its outcomes in 22 patients with classical homocystinuria. <...> И звестно, что нарушения в состоянии здоровья детей нередко обусловлены наследственными факторами и существенно снижают качество жизни не только больного ребенка, но и всех членов его семьи. <...> Стало очевидным, что успешное нахождение путей патогенетической терапии наследственных заболеваний невозможно без глубокого изучения механизмов © Коллектив авторов, 2013 Ros Vestn Perinatol Pediat 2013; 3:30–37 Адрес для корреспонденции: Семячкина Алла Николаевна — д.м.н., гл.н.с. отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики МНИИ педиатрии и детской хирургии Воинова Виктория Юрьевна — д.м.н., в.н.с. того же отделения Курбатов Михаил Борисович — к.м.н., врач того же отделения Новикова Ирина Михайловна — к.м.н., врач того же отделения Новиков Петр Васильевич — д.м.н., проф., рук. того же отделения 125412 Москва, ул. <...> 2 Воскобоева Елена Юрьевна — к.б.н., ст.н.с. лаборатории патологии обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН Захарова <...>