ПЕРЕДОВАЯ Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации П.В. <...> Новиков, А.А. Ходунова Московский НИИ педиатрии и детской хирургии; Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации, Москва The first results of extended newborn screening for hereditary metabolic diseases in the Russian Federation P.V. <...> Khodunova Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery; Ministry of Health and Social Development of the Russian Federation, Moscow Дана краткая характеристика основных этапов становления и развития программ массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена веществ в России. <...> Отражена роль медико-генетической службы Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации в решении проблем массового скрининга. <...> Представлены результаты массового скрининга новорожденных на пять наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз) за последние 3 года, а также результаты скрининга по федеральным округам России за 2010 г. Выделены частоты заболеваний и некоторые перспективы массового скрининга на наследственные болезни. <...> Отражена материально-техническая база учреждений медико-генетической службы, осуществляющих скрининг. <...> Ключевые слова: новорожденные дети, массовый скрининг, частота наследственных заболеваний, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз. <...> Среди наследственных заболеваний большой © П.В. Новиков, А.А. Ходунова, 2012 Ros Vestn Perinatol Pediat 2012; 5:5–12 Адрес для корреспонденции: Новиков Петр Васильевич — д.м.н., проф., рук. отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии, главный специалист-эксперт по медицинской генетике Минздравсоцразвития РФ 125412 Москва, ул. <...> 2 Ходунова Анна Андреевна — начальник отдела специализированной медицинской помощи детям Минздравсоцразвития <...>