НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Современные представления о синдроме недифференцированной дисплазии соединительной ткани Е.П. Тимофеева, Т.В. Карцева, Т.И. Рябиченко, Г.А. Скосырева Новосибирский государственный медицинский университет; Научный центр клинической и экспериментальной медицины СО РАМН, Новосибирск Present-day views of undifferentiated connective tissue dysplasia syndrome E.P. <...> Skosyreva Novosibirsk State Medical University; Research Center for Clinical and Experimental Medicine, Siberian Branch, Russian Academy of Medical Sciences, Novosibirsk Представлены современные сведения о синдроме дисплазии соединительной ткани. <...> Подробно описаны основные клинические синдромы недифференцированной дисплазии соединительной ткани (торако-диафрагмальный, клапанный, аритмический, вертеброгенный, бронхолегочный, неврологический, астенический, гипермобильности суставов и др.) у пациентов различного возраста. <...> Даны рекомендации по сбору анамнеза и плану обследования пациентов с дисплазией соединительной ткани. <...> Ключевые слова: дети, дифференцированная и недифференцированная дисплазия соединительной ткани, основные клинические синдромы, сбор анамнеза, обследование. <...> It details the major clinical syndromes (thoracodiaphragmatic, valvular, arrhythmic, vertebrogenic, bronchopulmonary, neurological, asthenic, joint hypermobility, etc.) of undifferentiated connective tissue dysplasia in patients of different ages. <...> Н аследственные нарушения структуры и функции соединительной ткани, чрезвычайно распространены в популяции и в последнее время привлекают все большее внимание исследователей [1—3]. <...> В связи с выраженным фенотипическим полиморфизмом наследственных заболеваний соединительной ткани в последние двадцать лет наиболее часто используется термин «дисплазия соединительной ткани». <...> Однако в отечественной литературе появилось более двух десятков других терминов, характеризующих различные «неклассифицированные», «недифференцированные», «несиндромные» формы врожденной патологии соединительной ткани. <...> Кроме того, часто упоминаются термины «маловыраженная легкая дисплазия соединительной ткани <...>