Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 634932)
Контекстум
Руконтекст антиплагиат система
Российский вестник перинатологии и педиатрии  / №3 2010

СИНДРОМ ВОЛЬФА—ХИРШХОРНА У НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА (50,00 руб.)

0   0
Первый авторШарипова
АвторыРындин А.Ю., Моисеева Т.С.
Страниц2
ID521209
АннотацияПредставлен случай редкого генетического синдрома Вольфа—Хиршхорна, характеризующегося пороками развития. Приведено наблюдение новорожденного ребенка с врожденными пороками сердечно-сосудистой системы, почек и множественными малыми аномалиями развития. Проводилась дифференциальная диагностика с другими хромосомными аномалиями Диагноз установлен цитогенетическим методом.
Шарипова, Л.В. СИНДРОМ ВОЛЬФА—ХИРШХОРНА У НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА / Л.В. Шарипова, А.Ю. Рындин, Т.С. Моисеева // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2010 .— №3 .— С. 37-38 .— URL: https://rucont.ru/efd/521209 (дата обращения: 28.04.2024)

Предпросмотр (выдержки из произведения)

Синдром ВольфаХиршхорна у новорожденного ребенка Л.В. Шарипова, А.Ю. Рындин, Т.С. Моисеева Wolff-Hirschhorn syndrome in a neonatal infant L.V. <...> Moiseyeva Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. <...> В.И. Кулакова, Москва Представлен случай редкого генетического синдрома Вольфа—Хиршхорна, характеризующегося пороками развития. <...> Приведено наблюдение новорожденного ребенка с врожденными пороками сердечно-сосудистой системы, почек и множественными малыми аномалиями развития. <...> Проводилась дифференциальная диагностика с другими хромосомными аномалиями. <...> The paper describes a case of rare genetic Wolff-Hirschhorn syndrome characterized by malformations. <...> A differential diagnosis is made between the syndrome and other chromosomal anomalies. <...> Wolf сообщили о больных с комплексом врожденных аномалий и задержкой психомоторного развития в результате делеции или потери короткого плеча хромосомы 4 [2, 3]. <...> Размеры делеции колеблются от небольших терминальных до занимающих около половины дистальной части короткого плеча. <...> Отмечается, что в большинстве случаев делеции возникают de novo, 13% являются следствием транслокаций у родителей [4]. <...> Частота встречаемости синдрома 1:50 000—1:100 000 новорожденных независимо от расовой принадлежности [5, 6]. <...> Выжившие дети имеют грубую задержку в развитии. <...> Для синдрома Вольфа—Хиршхорна характерны следующие проявления: масса при рождении не более 3000 г, умеренное уменьшение размеров черепа и го© Коллектив авторов, 2010 Ros Vestn Perinatol Pediat 2010; 3:37–38 Адрес для корреспонденции: Шарипова Любовь Владимировна — зав. отделением реанимации и интенсивной терапии Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии им. <...> 4 e-mail: l.sharipova@mail.ru Рындин Андрей Юрьевич — к.м.н., ст.н.сотр. отделения реанимации и интенсивной терапии e-mail: a.y.ryndin57@mail.ru Моисеева Татьяна Сергеевна — врач-ординатор e-mail: tanusenkii@mail.ru ловного мозга; клювовидный нос; деформированные, низко расположенные ушные раковины; вертикальные складки кожи впереди ушных раковин; маленький рот с опущенными уголками, расщелины верхней губы и неба <...>