Российский кардиологический журнал № 10 (138) | 2016 СОЧЕТАНИЕ ДВУХ МУТАЦИЙ У БОЛЬНОЙ С АРИТМИЧЕСКОЙ ФОРМОЙ СИНДРОМА НЕКОМПАКТНОГО МИОКАРДА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА Поляк М. Е. <...> 3 Синдром некомпактного миокарда левого желудочка (СНМЛЖ) — относительно новый диагноз в клинической практике. <...> Прогностическое значение выявляемых генетических мутаций также недостаточно изучено. <...> В настоящей работе представлен клинический случай пациентки с СНМЛЖ и жизнеугрожающими желудочковыми нарушениями ритма, у которой выявлены две независимые мутации в генах, кодирующих саркомерные белки миокарда. <...> Клиническое и инструментальное обследование, помимо стандартных методов, включало проведение серодиагностики миокардита, определение генома кардиотропных вирусов в крови и МСКТ сердца; генетическое исследование включало в себя секвенирование на платформе Ion Torrent кодирующих последовательностей и прилегающих интронных облас тей 16 генов, мутации в которых могут приводить к СНМЛЖ. <...> В рамках настоящей работы было выполнено клиническое, инструментальное и генетическое обследование пациентки 59 лет, имеющей СНМЛЖ, документированные пароксизмы устойчивой ЖТ с 47 лет (неизвестной давности) и частая ЖЭ (до 24 тыс/сут.) <...> . Стойкие желудочковые нарушения ритма сохранялись, несмотря на две операции РЧА очага аритмии и антиаритмическую терапию. <...> Дифференциальная диагностика проводилась между миокардитом, АКПЖ и СНМЛЖ. <...> При генетическом обследовании были выявлены две мутации в гетерозиготном состоянии в двух генах: p.Q1233* в гене MYBPC3 и p.R237W в гене MYH7. <...> Мутации в этих генах являются частой находкой при СНМЛЖ. <...> Выявление двух мутаций в генах саркомерных белков обычно рассматривается в качестве фактора, указывающего на высокий риск ВСС и прогрессирующий характер течения заболевания. <...> Генетические изменения (мутации), нарушающие строение белков миокарда, лежат в основе развития первичных кардиомиопатий. <...> Однако на скорость прогрессирования <...>