КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ ПЕРЕДОВАЯ СТАТЬЯ СИНДРОМ НУНАН, ВЫЗВАННЫЙ МУТАЦИЕЙ P. <...> 1,3 Синдром Нунан — клинически и генетически гетерогенное заболевание, вызываемое мутациями в генах, кодирующих белки универсального каскада клеточного сигналинга Ras-MAPK. <...> Среди многочисленных проявлений синдрома наибольшее клиническое и прогностическое значение имеют нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы, в числе которых наиболее часто фигурируют гипертрофическая кардиомиопатия и стеноз лёгочной артерии. <...> В настоящей работе представлен случай спорадического синдрома Нунан у ребенка 5 лет с гипертрофией левого желудочка, сопровождающейся обструкцией выносящего тракта. <...> При генетическом обследовании была выявлена мутация p. <...> 1 ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва; 2 ляевой ДЗМ, Москва; 3 сии, Москва, Россия. <...> Н. И. Пирогова Минздрава РосБукаева А. А.* — м. н.с. лаборатории медицинской генетики, Котлукова Н. П. — д. м.н., профессор, зав. отделением детской кардиологии, Заклязьминская Е. В. — д. м.н., профессор, зав. лабораторией медицинской генетики. <...> *Автор, ответственный за переписку (Corresponding author): annbukaeva@gmail.com ВОЛЖ — выносящий отдел левого желудочка, ВОПЖ — выносящий отдел правого желудочка, ВПС — врожденный порок сердца, ГКМП — гипертрофическая кардиомиопатия, ГТФ-аза — гуанозинтрифосфатаза, ДМПП — дефект межпредсердной перегородки, ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота, ДЭхоКГ — допплеровская эхокардиография, ЗСЛЖ — задняя стенка левого желудочка, КДР — конечно-диастолический размер, КСР — конечно-систолический размер, ЛЖ — левый желудочек, МЖП — межжелудочковая перегородка, МПП — межпредсердная перегородка, СКЛС — сердечно-кожно-лицевой синдром, ФВ — фракция выброса, ЦНС — центральная нервная система, ЭКГ — электрокардиография, ЭхоКГ — эхокардиография. <...> 1,3 Noonan syndrome is clinically and genetically heterogenic disease caused by mutations in genes coding the proteins of universal cascade of cellular signalling Ras-MAPK. <...> Recently, about <...>