ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ ОПЫТ ПРАКТИЧЕСКОГО ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ПРИ АРИТМОГЕННОЙ КАРДИОМИОПАТИИ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА Шестак А. Г.1 , Благова О. В. <...> Анализ результатов практического применения ДНК-диагностики двух наиболее частых форм аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка (АКПЖ) в работе кардиологического и кардиохирургического стационаров. <...> Клиническое, лабораторное обследование выборки из 38 больных с направляющим диагнозом АКПЖ с последующим медикогенетическим консультированием и ДНК-диагностикой двух наиболее частых форм АКПЖ. <...> Мутации в двух генах, ответственных за самые частые формы АКПЖ, были выявлены у 22,9% больных. <...> Проведен анализ выявляемости мутаций в группах с достоверным, вероятным и возможным диагнозами АКПЖ и суммарного вклада генетических данных в диагностику заболевания. <...> Полученные на российской выборке больных результаты согласуются с данными о представленности двух частых генетических форм АКПЖ в других этнических группах. <...> Российский кардиологический журнал 2016, 10 (138): 21–27 http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-21-27 Ключевые слова: аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка, медико-генетическое консультирование, каскадный семейный скрининг. <...> Шестак А. Г.* — н. с. лаборатории медицинской генетики, Благова О. В. — д. м.н., профессор кафедры факультетской терапии №1 лечебного факультета, Лутохина Ю. А. — аспирант по специальности “Кардиология” кафедры факультетской терапии №1 лечебного факультета, Фролова Ю. В. — д. м.н., в. н.с. отделения хирургического лечения дисфункций миокарда и сердечной недостаточности, Дземешкевич С. Л. — д. м.н., профессор, зав. отделением хирургического лечения дисфункций миокарда и сердечной недостаточности, Заклязьминская Е. В. — д. м.н., профессор, зав. лабораторией медицинской генетики. <...> *Автор, ответственный за переписку (Corresponding author): anna.shestak87@gmail.com АКПЖ — аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка, ВСС — внезапная сердечная смерть, МРТ — магнитно-резонансная <...>