ПЕРЕДОВАЯ Прогресс генетики в решении новых проблем педиатрии П.В. Новиков Progress of genetics in the solution of new problems in pediatrics P.V. <...> Главным достижением следует считать углубление знаний о молекулярных механизмах формирования наследственной патологии детского возраста. <...> На современном этапе ведущими в области диагностики являются молекулярно-генетические и молекулярно-цитогенетические методы, современные технологии аналитической биохимии, нанотехнологии, ферментодиагностика, массовый скрининг новорожденных. <...> Лечение наследственных заболеваний у детей базируется на знании патогенеза патологии и включает методы диетической и медикаментозной коррекции, ферментозаместительной терапии. <...> Методы генотерапии остаются малоразработанными для клинических целей. <...> Все это привело к переосмыслению основных задач медицинской генетики, к интенсивному использованию генетических подходов и методов для исследования широкораспространенных хронических, инфекционных и иных заболеваний. <...> Завершившийся этап проекта «Геном человека» по расшифровке нуклеотидной последовательности генного аппарата человека позволил установить, что количество генов оказалось меньше (примерно 30 000), чем предполагалось (около 100 000). <...> Прогресс генетики в решении новых проблем педиатрии Особую актуальность для педиатрии представляют наследственные болезни обмена веществ, которые отличаются мультисистемностью поражения, тяжестью течения и вносят существенный вклад в перинатальную и младенческую смертность детей. <...> Основные достижения медицинской генетики последних десятилетий Благодаря интенсивному внедрению генетических методов в медицину значительно расширилось представление о вкладе наследственных факторов в патологию человека и, в частности, в патологию детского возраста. <...> В результате геномных исследований раскрыты новые механизмы генетических явлений, лежащих в основе заболеваний: геномный импринтинг, однородительские <...>