НЕВРОЛОГИЯ Врожденные структурные миопатии Д.В. Влодавец, В.С. Сухоруков, Д.А. Харламов, Е.Д. Белоусова Congenital structural myopathies D.V. <...> Belousova Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий Представлено обзорное описание нервно-мышечной патологии — врожденных структурных миопатий. <...> Дана характеристика этой группы заболеваний, представлены различные формы патологии в соответствии с существующей классификацией. <...> Приведены генетические данные, методы диагностики, возможности лечения и прогноз течения заболеваний. <...> The paper reviews the neuromuscular abnormality — congenital structural myopathies. <...> Key words: children, congenital structural myopathy, classification, genetics, diagnosis, treatment, prognosis. ервно-мышечные болезни являются одними из самых распространенных среди наследственных заболеваний человека. <...> Однако дифференциация отдельных вариантов наследственных нервно-мышечных заболеваний затруднена их генетическим полиморфизмом, существованием межсемейной и внутрисемейной клинической вариабельности. <...> Н Врожденные структурные миопатии — гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний с разными типами наследования и многообразием вариантов течения. <...> Общими признаками врожденных структурных миопатий являются ранний дебют (с рождения или с первых месяцев жизни), генерализованная мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, атрофии мышц и структурные аномалии скелета. <...> Как правило, данная группа заболеваний малоизвестна практическому врачу и плохо диагностируется. <...> Первое описание врожденной структурной миопатии, известной в настоящее время как болезнь «центрального стержня», было сделано в 1956 г. G. <...> Эти авторы наблюдали семью, в которой у 5 членов в трех поколениях отмечалась мышечная слабость в неонатальном периоде. <...> У каждого из пациентов сухожильные рефлексы и мышечная сила были снижены преимущественно в проксимальных отделах конечностей. <...> Мышечная гипотония сохранялась в раннем детстве, а слабость не прогрессировала <...>