НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Сочетание синдрома Барде–Бидля с обратным расположением внутренних органов Н.В. Никитина The Bardet–Biedl syndrome concurrent with visceral inversion N.V. <...> Nikitina Свердловский областной центр планирования семьи и репродукции, Екатеринбург Приводится клиническое наблюдение сочетания синдрома Барде–Бидля с обратным расположением внутренних органов у девочки. <...> Анализ данных литературы показал, что существует лишь несколько описаний аналогичных случаев. <...> The paper describes a case of the Bardet–Biedl syndrome concurrent with visceral inversion in a girl. <...> Key words: Bardet–Biedl syndrome, visceral inversion. начале 20-х годов ХХ века G. <...> Biedl описали симптомокомплекс, имеющий определенные клинические рамки: ожирение, умственная отсталость, пигментный В ретинит, гипогенитализм, полидактилия. <...> За данным симптомокомплексом в дальнейшем закрепилось эпонимическое название «синдром Барде–Бидля». <...> Молекулярно-генетические исследования последних лет показали генетическую гетерогенность синдрома. <...> В соответствии с этим были выделены 11 генетических вариантов заболевания, практически не различающиеся по кардинальным признакам. <...> Анализ данных мирового генетического регистра, включающего более 700 случаев синдрома Барде–Бидля [2], показал, что у больных помимо классических клинических симптомов встречаются поражения почек, пороки сердца, сахарный и несахарный диабет, гипотиреоз. <...> Нам удалось выявить больную с клиническими признаками синдрома Барде–Бидля в сочетании с обратным расположением органов (situs viscerum inversus). <...> 52 На момент обследования больной Кристине Т. исполнилось 7 лет. <...> При рождении выявлена постаксиальная полидактилия левой кисти, по поводу чего проведена хирургическая коррекция. <...> С 2 мес жизни у девочки зарегистрирована избыточная прибавка массы тела, повышенный аппетит. <...> Тогда же было выявлено зеркальное расположение внутренних органов. <...> Раннее моторное развитие девочки протекало с незначительной задержкой, отмечалось отставание в сроках приобретения речевых <...>