National Medical Center «Mother and Child», Minsk, Belarus Rare genetic diseases: Johanson – Blizzard syndrome: phenotypic picture for neuborns (case report) Syndrome Johanson – Blizzard (SJB, OMIM: 243800) – recessive disorder, caused by UBR1 mutation, which manifested by the distinct complex of multiply congenital malformations. <...> Genetic counseling of the aff ected families is important for genetic prognoses calculation: parents are the carriers of mutant recessive gene and have 25% genetic risk of outcome with SJB. <...> Выявлено, что оценка по шкале Апгар у недоношенных новорожденных не может рассматриваться, как определяющий подход к оценке тяжести состояния и прогнозированию необходимых объемов интенсивной терапии. <...> Ключевые слова: недоношенные дети, шкала Апгар, рН крови, антиоксидантные ферменты, интенсивная терапия. <...> Однако дискуссия о клиническом значении данной шкалы у недоношенных новорожденных продолжается уже на протяжении многих лет. <...> Еще в 1996 г. было высказано мнение о том, что шкала Апгар не может использоваться как единственное подтверждение гипоксии. <...> Основными проблемами использования шкалы Апгар у недоношенных детей являются: 1) субъективность ряда критериев. <...> Такие элементы шкалы Апгар, как мышечный тонус, окраска кожных покровов и ответ на раздражитель во многом зависят от физиологической зрелости ребенка; 562 Неонатология 2) отсутствие в международной классификации болезней 10-го пересмотра рекомендаций по использованию этой шкалы у недоношенных детей. <...> Первоначально данная шкала была предложена для оценки зрелых доношенных детей. <...> Недоношенный ребенок без доказанной асфиксии может иметь низкую оценку по шкале Апгар только за счет незрелости; 3) зависимость оценки по шкале Апгар от многих факторов, в частности, лекарственных препаратов, назначавшихся роженице, от влияния родовых травм, наличия врожденных аномалий, инфекции, гиповолемия и других причин. <...> Цель исследования Изучение клинико-лабораторных параметров и активности некоторых антиоксидантных ферментов в эритроцитах пуповинной крови у недоношенных детей с различными оценками по шкале Апгар. <...> Материалы и методы исследования Проведено изучение <...>