Система медико-генетической службы охватывает все основные этапы: пренатальную диагностику, неонатальный скрининг, лабораторную диагностику и консультирование при наследственных и врожденных заболеваниях, мониторинг врожденных пороков развития. <...> Ключевые слова: медико-генетическая помощь, пренатальная диагностика, неонатальный скрининг, хромосомная болезнь, мониторинг врожденных пороков развития. <...> Результаты и обсуждение В Беларуси, как и в других странах с высоким уровнем медицинской помощи и низкой неонатальной и перинатальной смертностью, врожденная и наследственная патология, прежде всего врожденные пороки развития (ВПР), хромосомные болезни и наследственные болезни обмена веществ, занимает одно из ведущих мест в структуре детской заболеваемости, инвалидности и смертности. <...> Проблемы, связанные с наследственной патологией, характерны не только для детского возраста. <...> Генетические нарушения лежат в основе сердечно-сосудистых, онкологических, эндокринных и многих других мультифакториальных заболеваний. <...> Медицинская генетика начала свое развитие в Беларуси 40 лет назад, и за эти годы прошла путь от лаборатории Минского государственного медицинского института до республиканской медико-генетической службы. <...> Оказание медико-генетической помощи организовано на областном и республиканском уровнях. <...> Областной уровень – пять медико-генетических центров, функционирующих как самостоятельные организации или на базе многопрофильных организаций здравоохранения. <...> Республиканский уровень – медико-генетическая служба РНПЦ «Мать и дитя», включающая три структурных подразделения. <...> Основной задачей медико-генетической помощи Республики Беларусь является профилактика наследственных и врожденных заболеваний. <...> Медико-генетическая служба республики охватывает все основные этапы: пренатальную диагностику ВПР и хромосомных болезней плода; популяционный неонатальный скрининг на фенилкетонурию <...>