Материалы Республиканской научно-практической конференции «Пароксизмальные состояния у детей и взрослых» Чернуха Т.Н., Лихачев С.А. <...> Республиканский научно-практический центр неврологии и нейрохирургии, Минск, Беларусь Клинические варианты пароксизмальных дискинезий УДК 616.8-009.2-07:575 Контакты: e-mail: tatyana_ch@fromru.com, ninhmz@gmail.com Введение. <...> Пароксизмальные дискинезии (ПД) являются группой редких неврологических синдромов, проявляющихся приступами непроизвольных движений, без нарушения сознания. <...> Между эпизодами гиперкинеза в неврологическом статусе пациентов патологии не выявляется. <...> С 2006 г. по 2012 г. в РНПЦ неврологии и нейрохирургии зарегистрировано 6 случаев ПД. <...> В плане исследования у всех пациентов выполнялись биохимический анализ крови, анализы на обмен меди, электроэнцефалограмма (ЭЭГ), компьютерная томография, магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга. <...> У 2 (33,3%) пациентов приступы провоцировались движениями, был установлен диагноз кинезиогенной ПД, у 4 (66,7%) наблюдалась некинезиогенная ПД. <...> У 5 (83,3 %) пациентов возникал гиперкинез по типу дистонии, у 1 (16,6%) наблюдалось сочетание дистонии и хореоформного гиперкинеза. <...> По данным ЭЭГ эпилептической активности выявлено не было. <...> На сегодняшний день доказана генетическая природа ПД. <...> Для пароксизмальной некинезиогенной дискинезии выявлена мутация, получившая название DYT8, для DYT9 характерен пароксизмальный хореоатетоз с эпизодической атаксией и спастичностью. <...> На сегодняшний день важнейшее значение в диагностике имеет клиническая картина, данные ЭЭГ, отсутствие органического поражения на МРТ. <...> В будущем внедрение генетических методов исследований позволит верифицировать диагноз в сложных случаях. <...> Пароксизмальные дискинезии (ПД) являются группой редких неврологических синдромов, проявляющихся приступами непроизвольных движений, без нарушения сознания. <...> Между эпизодами гиперкинеза в неврологическом статусе пациентов патологии не выявляется <...>