Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», Минск, Беларусь Роль молекулярно-биологических и цитогенетических исследований в лабораторной диагностике сочетания редких форм наследственной патологии – синдрома микроделеции 22q11.2 и синдрома фрагильной Х-хромосомы в одной семье УДК-616-076.5 Поступила в редакцию 27.01.2012 г. Контакты: e-mail: rumiantseva@inbox.ru Резюме Профилактика наследственных болезней включает медико-генетическое консультирование (МГК), клиническую и лабораторную диагностику наследственной патологии на пренатальном и постнатальном уровне, оценку генетического прогноза, определение объема пренатальной диагностики. <...> Эффективность МГК зависит от точности нозологического диагноза, на основе которого определяется характер наследования и риск рождения пораженного потомства. <...> Проанализированы клинико-генетические характеристики и результаты пренатальной и лабораторной диагностики семьи, отягощенной по 2 редким генетическим заболеваниям (cиндромы микроделеции 22q11.2 и фрагильной Х-хромосомы), идентифицированным с помощью молекулярно-цитогенетического (FISH) и молекулярно-генетического (ПЦР) исследований. <...> Представлена схема МГК семьи, включающая оценку прогноза беременности и объем дородовой диагностики в зависимости от генетической ситуации. <...> Ключевые слова: медико-генетическое консультирование (МГК), ультразвуковая диагностика (УЗД), синдром микроделеции 22q11.2 (del22q11.2), синдром фрагильной X-хромосомы (FraX), флуоресцентная insitu гибридизация (FISH), полимеразная цепная реакция (ПЦР). <...> 72 Оригинальные исследования / Новые технологии ВВЕДЕНИЕ Современные лабораторные технологии (цитогенетические, молекулярно-генетические, тандемная масс-спектрометрия и др.) являются ключевым звеном в практике медико-генетического консультирования, поскольку позволяют верифицировать клинический диагноз на постнатальном и пренатальном уровнях и оптимизировать профилактику рождения потомства <...>