1 1Republican Scientifi c and Practical center of Cardiology, Minsk, Belarus 2Institute of Genetics and Cytology of NAS of Belarus, Minsk, Belarus Фенотипические проявления мутаций в генах MYH7, MYBPC в белорусской популяции пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Phenotypic manifestations of MYH7, MYBPC genes mutations in Belarusian patients with hypertrophic cardiomyopathy ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ С целью изучения спектра мутаций, отвечающих за развитие гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) в белорусской популяции, у 98 пациентов с ГКМП методом автоматического секвенирования проводился поиск мутаций в 23-м экзоне гена MYH7 и в 17-м и 24-м экзонах гена MYBPC, оценивались их фенотипические проявления. <...> Обнаружены мутация Glu924Lys и делеция Glu930del в 23-м экзоне гена MYH7, а также мутация Arg502Gln в 17-м экзоне гена MYBPC. <...> Выявленные мутации в 23-м экзоне гена MYH7 определяют неблагоприятное течение гипертрофической кардиомиопатии, а мутация в 17-м экзоне гена MYBPC ассоциируется с более благоприятным прогнозом заболевания. <...> Glu924Lys mutation and Glu930del deletion in exon 23 of the MYH7 gene and Arg502Gln mutation in exon 17 of the MYBPC gene were found. <...> Detected mutations in exon 23 of the MYH7 gene determine the unfavorable course of HCM, and mutation in exon 17 of the MYBPC gene is associated with more favorable prognosis of the disease. <...> 2 , Фенотипические проявления мутаций в генах MYH7, MYBPC в белорусской популяции пациентов с гипертрофической кардиомиопатией ВВЕДЕНИЕ Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – генетически детерминированное заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу (наличия одной мутантной аллели гена уже достаточно для возникновения заболевания), вследствие чего родственники первой линии пациентов с ГКМП имеют значительный риск (50%) наследования мутации и вместе с тем самого заболевания. <...> Впервые молекулярногенетические основы ГКМП были изучены на примере одной большой франко-канадской семьи в 1989 г. [1]. <...> В настоящее время известно, что причинами развития ГКМП в 50–60% случаев является мутация <...>