Федеральное государственное бюджетное учреждение, Ростов-на-Дону, Россия Частота герминальных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у больных раком молочной железы РМЖ – наиболее распространенное онкологическое заболевание женской репродуктивной системы. <...> Наследственная предрасположенность к РМЖ связана с наличием герминальных мутаций в генах BRCA1/2. <...> Исследование статуса наследственных мутаций генов BRCA1/2 обязательно для всех пациенток с РМЖ и/или РЯ, если в их семье есть хотя бы еще один онкологический больной, заболевание появилось в возрасте 40–45 лет или обнаружена билатеральная форма РМЖ. <...> Нами проведен анализ мутаций генов BRCA1/2 у 87 пациенток, проживающих на территории республик Северного Кавказа и Ростовской области, с клиническими признаками наследственного РМЖ. <...> Медиана возраста пациенток – 42 года, пациенток кавказских национальностей – 29; русских – 57; других – 1. <...> Методом пиросеквенирования (PyroMark Q 24) был проведен анализ 6 мутаций в локусах генов BRCA1/2: 185delAG, 300T>G (C61G), 2080delA, 4154delA, 5382insC, 6174delT, входящих в коммерческую панель («BRCA-скрин», ИнтерЛабСервис, Россия). <...> Анализ распределения мутаций в зависимости от возраста показал, что наиболее часто мутация BRCA1 встречалась в группах пациенток младше 30 лет – 50%, в группе 30–39 лет – 17,4% и в группе 40–49 лет – 20%. <...> 87,4% всех мутаций в гене BRCA1 обнаружены у пациенток с наследственным РМЖ в возрасте до 50 лет. <...> 58% обнаруженных нами мутаций в генах BRCA1/2 найдены у пациенток с тройным негативным ER(–)/PgR(–)/ Her-2/neu(–) биологическим типом РМЖ. <...> Частота встречаемости мутаций в генах BRCA1/2 соответствует аналогичным показателям для популяций Санкт-Петербурга, Москвы, Томска и Республики Мордовия. <...> Высокая частота встречаемости мутации 5382 insC подтверждает Founder effect в популяциях с преобладанием славянского населения. <...> 1 помощи (онкологический), Санкт-Петербург, Россия 2 Российской Федерации, Санкт-Петербург, Россия Неодъювантная химиотерапия наследственного рака молочной железы Введение. <...> Наличие <...>