Belarusian Medical Academy of Post-Graduate Education, Minsk, Belarus Формирование референтного интервала значений литогенных субстанций мочи в референтной популяции Беларуси Formation of the reference range of the urine lithogenic substances values in the referent Belarusian population ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ Изложены методы диагностики цистинурии, основанные на анализе цистиновых мочевых камней. <...> Сформированы референтные показатели суточной экскреции с мочой цистина и его содержания в утренней порции мочи относительно уровня креатинина по данным обследования 695 лиц референтной популяции Беларуси в возрасте 1–17 лет. <...> According to the survey of 695 people aged 1–17 years from referent Belarusian population the reference value range of the cystine daily excretion and the reference value of the index "cystine /creatinine" in the morning sample of urine was formed. <...> Это наследственное заболевание с аутосомно-рециссивным типом наследования. <...> В его основе лежит генетический дефект фермента, осуществляющего активную абсорбцию ряда аминокислот в кишечнике и их реабсорбцию в проксимальных канальцах почек из первичной мочи, что приводит к увеличению экскреции в конечную мочу цистина, лизина, орнитина и аргинина. <...> Повышение концентрации цистина (продукта обмена метеонина) в моче может быть обусловлено: избыточным накоплением его в клетках почки в результате генетического дефекта лизосомального фермента цистинредуктазы, восстанавливающего цистин в цистеин (цистиноз) с поражением почек, селезенки, костного мозга, нервной и мышечной ткани; нарушением обратного всасывания цистина в почечных канальцах и развитием цистинурии вследствие генетически обусловленного дефекта мембранного транспорта данной аминокислоты (определяющим является уровень цистина, который плохо растворяется в моче и, переходя в кристаллическое состояние, приводит к формированию цистиновых мочевых камней). <...> Формирование камней иногда начинается в детстве, но пик заболеваемости приходится на второе и третье десятилетие жизни. <...> Частота цистиновых камней у взрослых составляет <...>