1 1 Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», Минск, Беларусь 2 Белорусская медицинская академия последипломного образования, Минск, Беларусь Khurs O. <...> 1 1 Republican Scientific and Practical Centre «Mother and Child», Minsk, Belarus 2 Belarusian Medical Academy of Post-Graduate Education, Minsk, Belarus Синдром Ангельмана: клинико-генетическая характеристика. <...> Описание случаев микроделеционной формы заболевания в Беларуси Angelman syndrome: clinical and genetic characteristics. <...> Description of the cases of microdeletion form in Belarus ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ Синдром Ангельмана – нейрогенетическое заболевание, проявляющееся тяжелой задержкой психического развития, отсутствием речи, микроцефалией, атаксией, своеобразными двигательными расстройствами, судорогами, особенностями поведения, такими как счастливое выражение лица и приступы немотивированного смеха. <...> Возникновение заболевания может быть вызвано различными генетическими механизмами, среди которых наиболее частым является микроделеция в сегментах q11.2q13 хромосомы 15. <...> Представлены результаты молекулярноцитогенетической (метод FISH) диагностики заболевания в Беларуси. <...> Проведена оценка манифестации клинических признаков у 2 пациентов 3 и 8 лет. <...> Установление диагноза является важным как для медико-генетического консультирования семей, так и для организации необходимой лечебной и социальной поддержки пациентов с синдромом Ангельмана. <...> Ключевые слова: синдром Ангельмана, задержка психоречевого развития, хромосомная область 15q11.2q13.1, микроделеция, флуоресцентная in situ гибридизация (FISH). <...> Описание случаев микроделеционной формы заболевания в Беларуси such as hyperactivity and mostly a happy personality with fits of inappropriate laughter. <...> It is caused by a variety of genetic mechanisms including microdeletion in bands q11.2q13 of chromosome 15 as the most frequent cause. <...> Clinical and genetic characteristics of syndrome are described. <...> Possibility of the early clinic diagnostics of Angelman syndrome and necessity of laboratory testing are demonstrated. <...> Determination of the diagnosis is significant for genetic counseling of families and management of the patients with Angelman syndrome. <...> Keywords: Angelman syndrome, mental retardation <...>